Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Токарчук Н. І., Чекотун Т. В., Вижга Ю. В., Старинець Л. С., Савицька Т. В., Лагода В. В. Назва : Клінічний випадок синдрому Протея у дитини раннього віку Місце публікування : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2019. - Т. 9, № 1. - С. 105-110 (Шифр НУ45/2019/9/1) Примітки : Бібліогр. в кінці ст. MeSH-головна: ГАМАРТОНЕОПЛАСТИЧЕСКИХ МАЛЬФОРМАЦИЙ СИНДРОМ -- PROTEUS SYNDROME МЛАДЕНЕЦ -- INFANT Анотація: Спадкові захворювання — одна з найбільш складних проблем сучасної педіатрії. Як свідчить Комісія експертів ЄС по органним захворюванням (EUCERD, 2010 – 2013 рр.) та Експертна група європейської комісії по орфанним захворюванням (CEG-RD, 2013-2016 рр.), сьогодні у світі ідентифіковано приблизно 8 тис. орфанних (рідкісних) захворювань, з них понад 5 тис., це — спадкові метаболічні хвороби. У 2002 р. Національним науково-дослідним інститутом геному людини (NHGRI) та Управлінням із досліджень рідкісних захворювань (ORDR) створено Інформаційний центр генетичних та рідкісних захворювань (GARD), що постійно оновлюється та надає доступ громадськості до поточної, надійної та легкої для сприйняття інформації про генетичні та рідкісні захворювання людини. Синдром Протея – захворювання, причина якого полягає у летальній домінантній соматичній мутації, яка виникає в післязиготній стадії розвитку ембріону. Синдром Протея характеризується комплексним, варіабельним та прогресуючим розростанням різних тканин організму з переважанням асиметричної макродактилії, сполучнотканинними та епідермальними невусами, вродженими вадами розвитку кровоносних та лімфатичних судин, гіперостозом кісток черепу. Патологія характеризується не тільки деформаціями тіла, але й небезпечна розвитком важких ускладнень, що призводять до летальних наслідків у молодому віці. Мета клінічного спостереження – привернути увагу фахівців до захворювання, яке рідко зустрічається, представити клінічні особливості синдрому Протея. У статті представлено клінічний випадок синдрому Протея у дівчинки А., віком 1 рік 5 місяців. Об’єктивне обстеження: зріст 92 см, вага 12 кг. Голова збільшена в розмірі за рахунок вентрикуломегалії. Буфтальм правого ока. Грубі риси обличчя – гіперплазія тканин носа. Аномалія зубів та емалі. У поперековій ділянці та на нижніх кінцівках - дифузний невус світлокоричневого кольору з гіперплазією тканин. Деформація правої та лівої кистей: макродактилія II та III пальців з гіперплазією м’яких тканин пальців. Ліва нижня кінцівка більша за праву та ротована назовні. Клінічний діагноз: Синдром Протея. Вроджена глаукома правого ока, оперована. Вроджена катаракта лівого ока. Агенезія мозолистого тіла. Вентрикуломегалія. Полімікрогірія. S-подібний грудо-поперековий сколіоз III ст. Вроджена вада розвитку кистей, макродактилія. Дисплазія кульшових суглобів. Вроджений підвивих правого стегна. Мультикістоз лівої нирки. Гіпоплазія правої нирки. Затримка психомоторного та статокінетичного розвитку. Затримка інтелектуального розвитку, соціально неадаптована. Вторинний пієлонефрит, активна стадія, без порушення функції нирок. Двобічна вогнищева позалікарняна пневмонія, гострий перебіг, ДН I. Дефіцитна анемія II ступеня. Висновки. Синдром Протея – рідкісний синдром з утрудненою генетичною ідентифікацією. У даном клінічному випадку діагноз синдрому Протея встановлений синдромологічно. Дод.точки доступу: Токарчук, Н. І. Чекотун, Т. В. Вижга, Ю. В. Старинець, Л. С. Савицька, Т. В. Лагода, В. В. |