Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Харитонов В. И., Шпаченко Д. А. Назва : Реттоподобное поведение у ребенка с выявленной мутацией гена ADSL Місце публікування : НейроNEWS. - 2020. - № 1. - С. 31-33 (Шифр НУ43/2020/1) Примітки : Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-головна: АДЕНИЛОСУКЦИНАТ-ЛИАЗА -- ADENYLOSUCCINATE LYASE ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФЕНОМЕНЫ -- GENETIC PHENOMENA АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER ПСИХОМОТОРНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- PSYCHOMOTOR DISORDERS ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: В настоящее время все больше приобретают распространенность сочетание задержки психомоторного развития и расстройства аутистического спектра (РАС). Часто тяжело выявить непосредственную этиологию данного сочетания. С этой проблемой сталкиваются как ­детские психиатры и неврологи, так и семейные врачи. К счастью, наука не стоит на месте и предлагает ­врачам новые, прогрессивные ответы на их не всегда простые вопросы. Одним из таких ответов стало открытие дефекта гена ADSL, следствием которого является недостаточность фермента аденилосукцинатлиазы, что ­проявляется задержкой психомоторного развития, РАС, а также эпилептическими припадками Дод.точки доступу: Шпаченко, Д. А.