Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Багацкая Н. В., Нефидова В. Е., Якименко С. В. Назва : Случай редкой цитогенетической аномалии хромосомы X (46,Х delx(q13tег)) у девочки с задержкой полового развития Місце публікування : Акушерство. Гінекологія. Генетика. - Київ, 2019. - Том 5, N 2. - С. 58-61 (Шифр АУ47/2019/5/2) MeSH-головна: ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ -- DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION X-ХРОМОСОМА -- X CHROMOSOME ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ X-ХРОМОСОМНЫЕ -- GENETIC DISEASES, X-LINKED КАРИОТИП -- KARYOTYPE ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS Анотація: В статье представлены результаты цитогенетического и молекулярно-цитогенетического обследования девочки с задержкой полового развития. Использование этих методов исследования позволило выявить редкую цитогенетическую аномалию в кариотипе больной. Кариотип больной девочки – 46, XdelX (q13ter) Дод.точки доступу: Нефидова, В. Е. Якименко, С. В.