Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Турова Л. А. Назва : Возможности неинвазивной пренатальной диагностики в эру молекулярных технологий Місце публікування : Акушерство. Гінекологія. Генетика. - Київ, 2019. - Том 5, N 3/4. - С. 57-62 (Шифр АУ47/2019/5/3/4) MeSH-головна: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY Анотація: Розглянуто сучасні молекулярні підходи, які використовуються в пренатальній діагностиці спадкових захворювань. Обговорюються переваги й обмеження молекулярних методів діагностики і хромосомних аномалій. Особливу увагу приділено проблемам ефективності й можливостям впровадження в сучасний алгоритм пренатальної діагностики методів неінвазивної діагностики генних і хромосомних аномалій у плода