Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Харитонов В. И., Шпаченкор Д. А. Назва : Реттоподобное поведение у ребенка с выявленной мутацией гена ADSL Місце публікування : НейроNEWS. - 2020. - № 5. - С. 16-18 (Шифр НУ43/2020/5) Примітки : Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: АДЕНИЛОСУКЦИНАТ-ЛИАЗА -- ADENYLOSUCCINATE LYASE ЖИЗНИ ОЖИДАЕМАЯ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ -- LIFE EXPECTANCY ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS ДЕТИ -- CHILD ПСИХОМОТОРНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- PSYCHOMOTOR DISORDERS СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ -- SPASMS, INFANTILE Анотація: В настоящее время все больше приобретают распространенность сочетание задержки психомоторного развития и расстройства аутистического спектра (РАС). Часто тяжело выявить непосредственную этиологию данного сочетания. С этой проблемой сталкиваются как детские психиатры и неврологи, так и семейные врачи. К счастью, наука не стоит на месте и предлагает врачам новые, прогрессивные ответы на их не всегда простые вопросы. Одним из таких ответов стало открытие дефекта гена ADSL, следствием которого является недостаточность фермента аденилосукцинатлиазы, что проявляется задержкой психомоторного развития, РАС, а также эпилептическими припадками Дод.точки доступу: Шпаченкор, Д. А. |