Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Сухоручкін Ю. О. Назва : Хвороба Гантінгтона: клінічний випадок Місце публікування : НейроNEWS. - 2020. - № 5. - С. 24-27 (Шифр НУ43/2020/5) Примітки : Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-головна: ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ -- HUNTINGTON DISEASE ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS Анотація: Хвороба Гантінгтона (синонім хорея Гантінгтона) — це нейродегенеративне захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування, яке характеризується поєднанням прогресуючого хореоїдного гіперкінезу та психічних розладів. Захворювання розвивається поступово, перші симптоми, як правило, з’являються у віці 30-50 років. Причиною хвороби є мутація гена HTT, розташованого на короткому плечі четвертої хромосоми (4р16.3) |