Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Мандзій З. П., Самогальська О. Є. Назва : Клінічні випадки хвороби Гоше у дорослих Паралельн. назви :Clinical cases of gaucher disease in adults Місце публікування : Здобутки клінічної і експериментальної медицини. - Тернопіль, 2019. - N 4. - С. 176-180 (Шифр ЗУ17/2019/4) MeSH-головна: ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- GAUCHER DISEASE ВЗРОСЛЫЕ -- ADULT Анотація: Хвороба Гоше є рідкісною патологією, яка, однак, трапляється у практиці лікарів в Україні, тому інформація про це захворювання є актуальноюЗгідно з класифікацією, хвороба Гоше є лізосомною патологією, в основі якої лежить спадковий дефіцит активності ферменту глюкоцереброзидази. Найтиповішими клінічними проявами хвороби Гоше є збільшення розмірів селезінки й печінки, розвиток анемії, тромбоцитопенії, рецидивні болі в кістках, розвиток раптових інтенсивних нападів осалгій тощо. Ураження кісток визначає прогноз захворювання, може призвести до тяжкої інвалідизації з порушенням рухової функції. З 1991 року з’явився перший медичний препарат для лікування цього захворювання – аглюцераза. Хвороба Гоше стала першою серед хвороб накопичення, яка піддалася впливу терапії з ферментозамінниками. У статті розглянуто клініко-морфологічні прояви захворювання, лікувальну тактику та прогноз. Проведено аналіз типового клінічного випадку хвороби Гоше I типу у двох дорослих пацієнтів, які перебували на стаціонарному лікуванні в гематологічному відділенні Тернопільської університетської лікарні, у яких вдалося домогтися регресування клінічних проявів цього захворювання. Висновки. Вчасна діагностика хвороби Гоше дає можливість призначити ферментозамісну терапію церезимом, що може продовжити хворому життя на багато років. При цьому пацієнт має перебувати під наглядом фахівців (педіатрів, гематологів). Тривале лікування хвороби Гоше церезимом повністю стабілізує патологічний процес, знижує виражені зміни в кістках і паренхіматозних органах, помітно покращує життя хворихGaucher disease is a rare pathology, which, however, occurs in the practice of doctors in Ukraine, so information about this disease is relevantAccording to the classification, Gaucher disease is a lysosomal pathology, which is based on hereditary deficiency of the activity of the enzyme glucocerebrosidase. The most common clinical manifestations of Gaucher disease are enlargement of the size of the spleen and liver, the development of anemia, thrombocytopenia, recurrent bone pain, the development of sudden intense ossalgia attacks and more. Bone damage determines the prognosis of the disease, can lead to severe disability with impaired motor function. Since 1991, the first medication for the treatment of this disease, alglucerase, has emerged. Gaucher disease became the first among the diseases of accumulation, which was exposed to therapy with enzyme substitutes. The article deals with the clinical and morphological manifestations of the disease, therapeutic tactics and prognosis. The analysis of a typical clinical case of Gaucher type I disease in two adult patients who were hospitalized in the hematology department of Ternopil University Hospital, who managed to regress the clinical manifestations of this disease. Conclusions. Timely diagnosis of Gaucher disease enables the appointment of enzyme replacement therapy with Cerezyme, which can extend the patient’s life for many years. The patient should be under the supervision of specialists (pediatricians, hematologists). Long-term treatment of Gaucher disease with ceresim completely stabilizes the pathological process, reduces marked changes in the bones and parenchymal organs, significantly improves the life of patients Дод.точки доступу: Самогальська, О. Є.