Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Солнцева А. В., Волкава Н. В. Назва : Врожденный гиперинсулинизм: от молекулярной генетики к клинической практике Місце публікування : Український журнал дитячої ендокринології. - 2020. - N 2. - С. 4-13 (Шифр УУ55/2020/2) Примітки : Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: ГИПЕРИНСУЛИНИЗМ ВРОЖДЕННЫЙ -- CONGENITAL HYPERINSULINISM ИНСУЛИН -- INSULIN НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES Анотація: Стойкая гипогликемия в неонатальный период — это серьезное метаболическое нарушение, которое может вызвать судорожный синдром, кому, необратимое повреждение головного мозга и смерть. Ведущими причинами гиперинсулинемической гипогликемии у новорожденных являются эндогенный транзиторный и врожденный гиперинсулинизм. Транзиторные формы связаны с материнскими факторами, генетическими синдромами и перинатальным стрессом (родовой асфиксией, токсемией матери, внутриутробной задержкой роста, недоношенностью). К наиболее тяжелым вариантам персистирующей гипогликемии у младенцев относится врожденный гиперинсулинизм (ВГИ). Последние достижения в области генетики связывают развитие ВГИ с мутациями в генах, которые играют ключевую роль в регуляции секреции инсулина. Наиболее распространенными мутациями являются дефекты генов АТФ-зависимых калиевых каналов (KATP-каналов). Последние представляют связующее звено между внутриклеточным метаболизмом глюкозы, мембранным потенциалом островковых клеток поджелудочной железы и секрецией инсулина. Они служат мишенью действия препаратов для лечения гиперинсулинизма. Другие моногенные формы ВГИ включают мутации генов, участвующих во внутриклеточном метаболизме глюкозы и регуляции синтеза АТФ, факторов транскрипции. Гистологически выделяют диффузную и очаговую формы ВГИ. Приведен алгоритм диагностического поиска и лечения при ВГИ. Средством первой линии терапии всех типов гиперинсулинемической гипогликемии является диазоксид. Препарат эффективен при всех формах ВГИ с сохраненной функцией KATP-каналов. Октреотид (синтетический аналог соматостатина) относится к препаратам второй линии терапии ВГИ. Представлены новые лекарственные средства для лечения ВГИ — сиролимус и антагонисты глюкагоноподобного пептида-1 Дод.точки доступу: Волкава, Н. В.