Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Антоненко К. В., Сирота Н. В., Вакуленко Л. О., Куценко О. В., Щирський Т. О. Назва : Загадкова хвороба порфірія: тяжкість установлення діагнозу. Аналіз клінічного випадку порфірійної полінейропатії Місце публікування : Український неврологічний журнал. - К., 2019. - N 1. - С. 55-59 (Шифр УУ43/2019/1) MeSH-головна: ПОРФИРИИ -- PORPHYRIAS ПОРФИРИЯ ЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ -- PORPHYRIA, ERYTHROPOIETIC ПОРФИРИНЫ -- PORPHYRINS ГЕМИН -- HEMIN ГЕМ -- METALLOPORPHYRINS ПОРФИРИНОГЕНЫ -- PORPHYRINOGENS ПОЛИНЕВРОПАТИИ -- POLYNEUROPATHIES ГИГАНТСКАЯ АКСОННАЯ НЕВРОПАТИЯ -- GIANT AXONAL NEUROPATHY БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES КОЖНЫЕ БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- SKIN DISEASES, GENETIC ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ -- MEDICAL RECORDS Анотація: Короткий огляд присвячено опису взаємозв’язку клінічної картини порфірії та зображенню вампірів у літературі. Порфірія — це група спадкових захворювань, зумовлених порушенням синтезу гему, з підвищенням рівня його попередників у крові та сечі. Найхарактернішими для опису вампірів у літературі є клінічні вияви природженої еритропоетичної порфірії. Найчастіша та найтяжча форма — гостра переміжна порфірія. Тріада симптомів (судоми, гострий абдомінальний біль та гіпонатріємія) у молодих жінок нерідко свідчить на користь захворювання. Під час гострого нападу в більшості пацієнтів розвиваються різні психічні розлади. Небезпечним ускладненням порфірії є розвиток моторної аксональної або аксонально демієлінізувальної полінейропатії. Чітким маркером гострих атак порфірії є виділення сечі різних відтінків червоного кольору. Механізм ураження нервової системи остаточно не вивчено. Вогнищеве ураження головного мозку при порфірії не є специфічним. Лабораторним підтвердженням порфірії є підвищена екскреція із сечею амінолевулінової кислоти, порфобіліногену, уропорфірину та копропорфірину. Наведено власне клінічне спостереження хворої з порфірійною полінейропатією та динамічне спостереження за пацієнткою протягом одного року. Зняття гострого нападу специфічними препаратами гему, призначення вуглеводної дієти в гострий період захворювання з фізичною реабілітацією пацієнта у відновний період сприятиме відновленню втрачених функцій. Важливе значення має ознайомлення пацієнта з порфіриногенними препаратами та зміна способу життя Дод.точки доступу: Антоненко, К. В. Сирота, Н. В. Вакуленко, Л. О. Куценко, О. В. Щирський, Т. О.