Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Харитонов В.  И., Шпаченко Д. А., Бочарова Т.  И. Назва : Синдром кольцевой 14-й хромосомы Місце публікування : НейроNEWS. - 2020. - № 9. - С. 20-22 (Шифр НУ43/2020/9) Примітки : Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 14 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 14 ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES Анотація: В настоящее время все чаще внимание медиков привлекают редкие генетически обусловленные синдромы. Так как частота их встречаемости относительно невелика, опыт распознавания данных синдромов у врачей узких специальностей и врачей общей ­практики недостаточен. Одной из таких редких мутаций является синдром кольцевой 14-й хромосомы, который имеет ­яркие клинические проявления. Структурные аберрации в виде кольцевидной формы могут присутствовать в каждой чело­веческой хромосоме. Почти половина из структурных аберраций в виде кольце­видной формы затрагивает акроцентрические хромосомы, а именно: 13, 14, 15, 21 и 22-ю. Их причиной возникновения обычно служат небольшие делеции терминальных частей короткого и длинного ­плеча, с последующим слия­нием двух концов Дод.точки доступу: Шпаченко, Д. А. Бочарова, Т.  И.