Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Назва : Абдомінальна форма спадкового ангіоневротичного набряку з дефіцитом С1-інгібітора: діагностика та лікування Місце публікування : Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2020. - N 8. - С. 14-15 (Шифр КУ34/2020/8) Примітки : Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-головна: АНГИОЭДЕМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- ANGIOEDEMAS, HEREDITARY БРЮШНАЯ ПОЛОСТЬ -- ABDOMINAL CAVITY БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES КОМПЛЕМЕНТА КОМПОНЕНТ 1 ИНАКТИВИРУЮЩИЕ БЕЛКИ -- COMPLEMENT C1 INACTIVATOR PROTEINS ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ -- IMMUNOLOGIC TESTS Анотація: Cпадковий ангіоневротичний набряк (САН) – це рідкісне захворювання, що характеризується повторюваними епізодами ангіоневротичних набряків шкіри та слизових оболонок, які не супроводжуються свербінням і кропив’янкою. САН, на відміну від більшості інших форм рецидивного ангіоневротичного набряку, має аутосомно-домінантний характер успадкування, тому пацієнти, як правило, мають обтяжений сімейний анамнез, однак ~25% випадків захворювання спричинені мутаціями de novo (Pappalardo E., 2000). Через рідкість цього захворювання встановлення діагнозу САН часом займає багато років (Roche O., 2005)