Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Шпарик Я. В., Пономарьова О. В., Соколов В. В., Кобзєв О. І., Суховерша О. А., Борисюк Б. О., Войтко В. О., Сєвєрін В. Є., Рослякова Т. В., Кузнецова О. В., Крулько С. І., Заплатіна С. В., Зовтун В. В., Шапочка Д. О. Назва : Поширеність мутацій гена EGFR в українських пацієнтів з місцево-поширеним або метастатичним недрібноклітинним раком легені Місце публікування : Клінічна онкологія. - 2020. - Том 10, N 1/2. - С. 10-17 (Шифр КУ41/2020/10/1/2) Примітки : Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-головна: ЛЕГКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- LUNG NEOPLASMS КАРЦИНОМА НЕМЕЛКОКЛЕТОЧНАЯ ЛЕГКОГО -- CARCINOMA, NON-SMALL-CELL LUNG РЕЦЕПТОР ЭПИДЕРМАЛЬНОГО ФАКТОРА РОСТА -- RECEPTOR, EPIDERMAL GROWTH FACTOR МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION Анотація: Мутація рецептора епідермального фактора росту (epidermal growth factor receptor — EGFR) відіграє важливу роль у процесах онкогенезу, зокрема при недрібноклітинному раку легені (НДРЛ). Поширеність мутацій EGFR у загальній популяції пацієнтів з НДРЛ становить 15–35% і залежить від гістологічного підтипу пухлини, етнічного походження, статі та статусу щодо куріння. Пацієнтам із НДРЛ та мутаціями EGFR показано застосування таргетних препаратів — інгібіторів тирозинкінази (TKI) EGFR, які впливають на дану мутацію та значно покращують безрецидивну виживаність хворих. Тому всі провідні міжнародні рекомендації в галузі онкології (ESMO, NCCN, IASLC) пропонують проводити діагностику даної мутації у пацієнтів з місцево-поширеним НДРЛ. Мета. Метою цього ретроспективного дослідження було виявлення частоти поширеності мутацій гена EGFR серед українських пацієнтів з місцево-поширеним або метастатичним НДРЛ (гістологічний підтип — аденокарцинома), а також оцінити частоту виявлення мутацій гена EGFR залежно від віку та статі. Матеріали і методи. У дослідження включали пацієнтів із місцево-поширеним або метастатичним НДРЛ (гістологічний тип — аденокарцинома), у яких за направленням лікаря були відібрані зразки пухлини (гістологічний або цитологічний матеріал) для проведення дослідження щодо виявлення у них мутацій у гені EGFR, яке здійснювалося тест-набором SensiScreen® EGFR (EXON 19 Deletions + T790M + L858R) Multiplex FFPE Real-time PCR Kit (CE IVD), методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЦР) у реальному часі з метою виявлення драйверних мутацій (делеції у 19-му екзоні та точкової мутацій L858R у 21-му екзоні) у пацієнтів, що не отримували препарати групи ТКІ та мутації резистентності T790M, у пацієнтів, які отримували препарати ТКІ 1-го або 2-го покоління. Результати. У ході дослідження отримано зразки матеріалу від 308 пацієнтів, середній вік пацієнтів становив 59,2 року (20–40 років — 15/281 (5%), 41–50 років — 42/281 (15%), 51–60 років — 83/281 (30%), 61–70 років — 110/281 (39%), 71–86 років — 31/281 (11%). Гістологічний матеріал становив 302/308 (98%) зразків, цитологічний матеріал — 6/308 (2%) зразків. Валідними для проведення молекулярно-генетичного аналізу визначення мутації в гені EGFR були 290/308 (94%) зразків. 282/290 (97%) зразки були від пацієнтів, які не отримували препарати групи ТКІ EGFR, 8/290 (3%) зразків були від пацієнтів, які мали прогресування захворювання на тлі лікування препаратами групи ТКІ 1-го або 2-го покоління EGFR. Мутації в гені EGFR виявлені у 58/290 (20%) пацієнтів, з них у 54/282 (19,1%) хворих виявлено драйверні мутації EGFR, а у 4/8 (50%) — мутацію резистентності T790M. У 26/54 (48,1%) пацієнтів виявлено делецію в 19-му екзоні, у 28/54 (51,9%) пацієнтів — в 21-му екзоні EGFR (L858R). Поширеність мутацій у гені EGFR у хворих на НДРЛ жінок була статистично достовірно вищою — 33,9% порівняно із чоловіками — 8,2% (р0,0001). Найбільший номінальний відсоток виявлення мутацій EGFR (25%) відмічено у пацієнтів віком 51–60 років, але поширеність мутацій EGFR залежно від віку була статистично недостовірною (p Дод.точки доступу: Шпарик, Я. В. Пономарьова, О. В. Соколов, В. В. Кобзєв, О. І. Суховерша, О. А. Борисюк, Б. О. Войтко, В. О. Сєвєрін, В. Є. Рослякова, Т. В. Кузнецова, О. В. Крулько, С. І. Заплатіна, С. В. Зовтун, В. В. Шапочка, Д. О.