Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Авраменко І. Ю., Косминіна Н. С. Назва : Хвороба Помпе: діагностика та сучасні підходи до терапії Місце публікування : Сучасна педіатрія. Україна. - Київ, 2020. - N 5. - С. 39-44 (Шифр СУ66/2020/5) Примітки : Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-головна: ГЛИКОГЕНОЗ II ТИПА -- GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE II ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: Наведено клінічний випадок дитини з інфантильною формою хвороби Помпе (ХП). У віці 5 місяців дівчинка захворіла на гострий бронхіт і виявлений дільничним педіатром ніжний систолічний шум над поверхнею серця при аускультації став причиною скерування до кардіолога. При ехокардіографії діагностовано гіпертрофічну кардіоміопатію і дитина госпіталізована для подальшого клінічного обстеження. Зі слів матері, до цього ніяких проявів хвороби не спостерігалось. Проведено консультацію невролога та генетика. Враховуючи незначно знижений м’язовий тонус, підвищені рівні трансаміназ і виявлену гіпертрофічну кардіоміопатію, вирішено провести додаткове генетичне обстеження. Виявлено патогенний варіант с.1447GA (p.Gly483Arg) у гені GAA в гомозиготному стані і поставлено клінічний діагноз: Хвороба Помпе, інфантильна класична форма. Через місяць після встановлення діагнозу розпочато довенну замісну терапію людською рекомбінантною α-глюкозидазою. За 18 місяців лікування стан дитини задовільний, не зафіксовано небажаних побічних ефектів від ферментозамісної терапії, натомість суттєво зменшилось лізосомальне глікогенне навантаження в серцевій тканині (за даними ехокардіографії). Хвороба Помпе — рідкісне генетичне захворювання, яке важливо своєчасно діагностувати. На сьогодні надзвичайно актуальним є усвідомлення лікарями своєчасності направлення в спеціалізовані центри для необхідного генетичного сканування дітей при підозрі на ХП. Діагностика ХП передбачає виявлення характерної симптоматики, підтвердження діагнозу на підставі виявленого низького рівня α-глюкозидази в крові пацієнта. Призначення специфічної терапії при ХП дозволяє зупинити прогресування хвороби та суттєво покращити якість і тривалість життя таких хворих Дод.точки доступу: Косминіна, Н. С.