Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Беш Л. В. Назва : Спадковий ангіоневротичний набряк: нові можливості діагностики і лікування вже сьогодні Місце публікування : Алергія у дитини. - 2020. - № 25/26. - С. 44 (Шифр АУ32/2020/25/26) MeSH-головна: АНГИОЭДЕМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- ANGIOEDEMAS, HEREDITARY БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ТАКТИКА -- CRITICAL PATHWAYS КОМПЛЕМЕНТ ИНАКТИВИРУЮЩИЕ БЕЛКИ -- COMPLEMENT INACTIVATOR PROTEINS Анотація: Спадковий ангіоневротичний набряк (САН) є рідкісним захворюванням, обумовленим мутацією в гені, що кодує C1-інгібітор (C1-INH), внаслідок чого знижується концентрація та активність C1-інгібітора (САН тип I) або [лише] його активність (САН тип II)Дефіцит C1-INH призводить до зростання С1, активації С2 і С4 компонентів комплементу, що зумовлює розгальмування продукції брадикініну в кініновій системі, стимуляцію ним відповідних рецепторів і підвищення проникності судин, що клінічно проявляється повторними епізодами набряків