Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Березенко В. С., Михайлюк Х. З. Назва : Синдром Жубера як причина холестазу в дітей Місце публікування : Сучасна педіатрія. Україна. - Київ, 2020. - N 7. - С. 64-71 (Шифр СУ66/2020/7) Примітки : Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-головна: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN ХОЛЕСТАЗ -- CHOLESTASIS ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Анотація: Наведено літературні дані та власне спостереження синдрому Жубера в дитини дошкільного віку. Цей синдром супроводжується хронічним внутрішньопечінковим холестазом, характерними дизморфіями обличчя, вродженими вадами сечовидільної системи, змінами очей, підтверджується молекулярно генетичним дослідженням мутації гена TMEM67. Розглянуто діагностичні аспекти даної патологіїСиндром Жубера може мати клініку, подібну до холестатичних захворювань печінки з типовою клінічною та лабораторною симптоматикою. Молекулярно-генетичне дослідження важлива складова діагностики в дітей з патологією печінки, поєднаною з ураженням інших органів та систем. Успішне лікування можливе лише за умови мультидисциплінарного підходу Дод.точки доступу: Михайлюк, Х. З.