Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Процайло М. Д. Назва : Клінічний випадок атавізму у дитини з синдромом Бірч-Єнсена Паралельн. назви :Clinical case of atavism in a child with Birch-Jensen syndrome Місце публікування : Здобутки клінічної і експериментальної медицини. - Тернопіль, 2021. - N 1. - С. 160-163 (Шифр ЗУ17/2021/1) MeSH-головна: СТОПА -- FOOT НЕБА РАСЩЕЛИНА -- CLEFT PALATE ГУБЫ РАСЩЕЛИНА -- CLEFT LIP ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN Анотація: У статті описано випадок рідкісного генетичного захворювання у дитини – синдрому Бірч – Єнсена. Унікальність цього випадку в тому, що розщеплення (клешнеподібна деформація) поширювалося на обидві кисті, стопи, губу, піднебіння дівчинки. В доступній літературі такі випадки поодинокі й вважаються великою рідкістю. Вперше цю хворобу детально описали Birch і Jensen у 1949 році як синдром Бірч – Єнсена [1]. Сучасна назва – «типове» або «істинне розщеплення кисті, стоп» [2], деформація лобстера (Lobster clav foot) [3], ЕЕС – синдром (ectrodactyly – ectrodermal dysplasia – clefting syndrome )The article describes a clinical case of a rare genetic disease in a child - Birch – Jensen syndrome. The uniqueness of this case is that cleavage (pincer deformation) was observed on both hands, feet, lip, palate. This disease was first described by Birch – Jensen in 1949 – Birch – Jensen syndrome [1]. The modern name is “typical” or “true cleavage of the hand, feet” [2], deformity of the lobster (Lobster clav foot) [3], EEC syndrome (ectrodactyly – ectrodermal dysplasia - clefting syndrome) |