Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Самбор І. Ю., Россоха З. І., Медведєва Н. М., Горова І. М., Кир’яченко С. П., Горовенко Н. Г. Назва : Генетичні аспекти розвитку синдрому передчасного виснаження яєчників (огляд літератури) Місце публікування : Акушерство. Гінекологія. Генетика. - Київ, 2018. - Том 4, N 3. - С. 52-59 (Шифр АУ47/2018/4/3) MeSH-головна: ПЕРВИЧНАЯ ЯИЧНИКОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- PRIMARY OVARIAN INSUFFICIENCY КАРИОТИП АНОМАЛЬНЫЙ -- ABNORMAL KARYOTYPE ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC СТРУКТУРНОГО СДВИГА МУТАЦИЯ -- FRAMESHIFT MUTATION ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH ОБЗОР -- REVIEW Анотація: В оглядовій статті охарактеризовано провідні генетичні чинники ризику синдрому передчасного виснаження яєчників (СПВЯ). СПВЯ — мультифакторний стан, для якого характерним є полігенне успадкування. Водночас хромосомні аномалії та орфанні захворювання також можуть супроводжуватися клінічними проявами оваріальної дисфункції. Генетичний поліморфізм і мутації в генах є вагомими чинниками поступового зниження або відсутності оваріальної функції. У рутинній клінічній практиці в Україні проводять каріотипування та молекулярно-генетичні дослідження генів FMR1 , FSHr , ESR1 та інших. Дод.точки доступу: Самбор, І. Ю. Россоха, З. І. Медведєва, Н. М. Горова, І. М. Кир’яченко, С. П. Горовенко, Н. Г.