Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Недельська С. М., Денисенко І. Г. , Лямцева О. В. Назва : Глутатіонсинтетазна недостатність як генетично-детерміноване захворювання: клінічний випадок Місце публікування : Алергія у дитини. - 2021. - № 27/28. - С. 32-34 (Шифр АУ32/2021/27/28) MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ БОЛЕЗНИ -- METABOLIC DISEASES НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ГЛУТАТИОНСИНТАЗА -- GLUTATHIONE SYNTHASE МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ -- BRAIN DISEASES, METABOLIC Анотація: Вроджені порушення обміну амінокислот і органічні ацидемії є гетерогенною групою захворювань, в основі яких лежать різні дефекти метаболізму амінокислот і органічних кислот, більша частина яких проявляється неврологічними симптомами. Порушення обміну речовин відокремлені у самостійну нозологічну форму - нейрометаболічні захворювання, об’єднані клінічним фенотипом, включаючи: затримку психомоторного розвитку, судоми, екстрапірамідні та мозочкові розлади Дод.точки доступу: Денисенко, І. Г. Лямцева, О. В.