Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Мартинюк В. Ю., Знаменська Т. К., Швейкіна В. Б., Галаган В. О., Бікшаєва Я. Б., Швейкіна Х. І. Назва : До питання вивчення судом у новонароджених та дітей раннього віку (особливості діагностики та клініко-генетичні характеристики епілептичних енцефалопатій) Місце публікування : Сучасна педіатрія. Україна. - Київ, 2021. - N 3. - С. 37-50 (Шифр СУ66/2021/3) Примітки : Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-головна: ЭПИЛЕПСИЯ ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ У НОВОРОЖДЕННЫХ -- EPILEPSY, BENIGN NEONATAL СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ -- SPASMS, INFANTILE Анотація: Стаття присвячена актуальній проблемі неонатології та дитячої неврології — судомам у новонароджених та дітей раннього віку. Наведено короткий огляд клініко(генетичних характеристик моногенних епілепсій, зокрема, основну увагу звернено на варіанти, які розпочинаються в неонатальному та ранньому дитячому віці. Показано, що значна кількість епілептичних енцефалопатій зумовлена мутаціями в генах, білкові продукти яких формують вольтаж-залежні (натрієві та калієві), ліганд-залежні (γ-аміномасляна кислота — ГАМК) канали, функціонування яких забезпечує проходження нервового імпульсу в нейронах головного мозку. Наголошено на необхідності введення молекулярно-генетичних методів до алгоритму дослідження дитини з епілепсією, зокрема, епілептичною енцефалопатією. Означено, що вроджені порушення метаболізму є однією з етіологічних причин розвитку епілептичних нападів у дітей, зокрема, у новонароджених та дітей раннього віку. Показано, що більшість епілепсій при вроджених дефектах метаболізму мають фенотипові ознаки епілептичної енцефалопатії. Описано окремі курабельні дефекти метаболізму, які супроводжуються судомами, їх діагностику та лікування Дод.точки доступу: Мартинюк, В. Ю. Знаменська, Т. К. Швейкіна, В. Б. Галаган, В. О. Бікшаєва, Я. Б. Швейкіна, Х. І.