Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Антипкін Ю. Г., Кирилова Л. Г., Мірошников О. О., Юзва О. О., Доленко О. О., Берегела О. В. Назва : Проблемні питання орфанних захворювань нервової системи у дітей Місце публікування : Журнал Національної академії медичних наук України. - К., 2021. - Том 27, N 2. - С. 140-148 (Шифр ЖУ3н/2021/27/2) MeSH-головна: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- NERVOUS SYSTEM DISEASES ДЕТИ -- CHILD Анотація: Проблема ранньої діагностики та лікування орфанних (рідкісних) захворювань є не повністю вирішеною в сучасній медичній спільноті. Переважно це обумовлено тим, що деякі захворювання з даної когорти захворювань мають частоту менше ніж 1:1 000 000. В більшості випадків діагноз встановлюється через тривалий час після захворювання, часто при наявних незворотних змінах в організмі Дод.точки доступу: Антипкін, Ю. Г. Кирилова, Л. Г. Мірошников, О. О. Юзва, О. О. Доленко, О. О. Берегела, О. В.