Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Dudnyk V. M., Furman V. G., Kutsak O. V., Izyumets O. I.
Назва : Heritable amegacariocytic thrombocytopenia: description of a clinical case
Паралельн. назви :Спадкова амегакаріоцитарна тромбоцитопенія: клінічний кейс
Місце публікування : Вісник Вінницького нац. мед. ун-ту. - 2022. - Т. 26, № 1. - С. 27-30 (Шифр ВУ80/2022/26/1)
Примітки : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-головна: ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНАЯ АЛЛОИММУННАЯ -- THROMBOCYTOPENIA, NEONATAL ALLOIMMUNE
ДЕТИ -- CHILD
ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА -- HEMORRHAGIC DISORDERS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
МУТАЦИЯ -- MUTATION
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: Features of the clinical course and differential diagnosis of hereditary thrombocytopenia, characterized by the development of pancytopenia in childhood, are described. It was found that the main manifestation of this pathology is hemorrhagic syndrome, accompanied by the presence of polymorphic, polychrome, asymmetric hemorrhagic rashes, frequent bleeding from the mucous membranes. The Mpl gene (1p34) was sequestered to confirm the diagnosis and establish the genomic mutation. Complex diagnosis of this disease requires a comprehensive and interdisciplinary approach involving a coordinated team of hematologists, geneticists, immunologists, neurosurgeons and ophthalmologistsОписані особливості клінічного перебігу та диференційної діагностики спадкової тромбоцитопенії, що характеризується розвитком тромбоцитопенії в ранньому дитячому віці. Було встановлено, що основним проявом даної патології є геморагічний синдром, що супроводжувався наявністю поліморфних, поліхромних, асиметричних геморагічних висипань, частими кровотечами зі слизових оболонок. Для підтвердження діагнозу та встановлення геномної мутації було проведено секвенування гена Mpl (1p34). Складна діагностика даного захворювання потребує комплексного та міждисциплінарного підходу з залученням координованої робочої команди зі складом гематолога, генетика, імунолога, нейрохірурга та офтальмолога
Дод.точки доступу:
Dudnyk, V. M.
Furman, V. G.
Kutsak, O. V.
Izyumets, O. I.