Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Назва : Як педіатру «скласти пазли» рідкісної хвороби? Місце публікування : Дитячий лікар. - 2022. - N 1. - С. 15-19 (Шифр ДУ23/2022/1) MeSH-головна: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES ДЕТИ -- CHILD ГЛИКОГЕНОЗ II ТИПА -- GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE II Анотація: У клінічній практиці будь-якого лікаря можуть зустрітися пацієнти з рідкісними, так званими орфанними захворюваннями. Про особливості діагностики хвороби Помпе розповіла кандидат медичних наук, дитячий невролог Валентина Степанівна Бусова (м. Одеса)Серед лікарів існує думка, що вони не зустрінуть пацієнтів із орфанними захворюваннями, адже їх частота є невисокою. Однак скринінг новонароджених у п’яти країнах показав, що лізосомні хвороби накопичення (ЛХН) зустрічаються удвічі частіше, ніж свідчать статистичні дані (Bradford L., 2015)