Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Kachkovska V. V. Назва : GLN27GLU polymorphism in the β2-adrenergic receptor gene in patients with bronchial asthma Місце публікування : Запоріз. мед. журн. - Запоріжжя, 2022. - Т. 24, N 2. - С. 159-162 (Шифр ЗУ40/2022/24/2) MeSH-головна: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ -- ASTHMA ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC ГЕТЕРОЗИГОТЫ ВЫЯВЛЕНИЕ -- HETEROZYGOTE DETECTION Анотація: Мета роботи – вивчення частоти поліморфізму гена β2-адренорецептора (Gln27Glu) у хворих на бронхіальну астму (БА) та взаємозв’язку визначених генотипів із ризиком розвитку захворювання. Матеріали та методи. Обстежили 553 хворих на БА та 95 практично здорових пацієнтів. Визначення Gln27Glu поліморфізму гена β2-АР (rs1042714) здійснили за допомогою полімеразно-ланцюгової реакції з наступним аналізом рестрикційних фрагментів. Статистичний аналіз виконали за допомогою програми SPSS-17. Результати. Розподіл алелів і генотипів за Gln27Glu поліморфізмом гена β2-АР у практично здорових осіб і хворих на БА відповідав теоретично очікуваній рівновазі Харді–Вайнберга (р 0,05). Результати аналізу частоти Gln27Glu поліморфного варіанта гена β2-АР у хворих на БА та у практично здорових осіб показали, що гетерозиготи частіше виявляли у хворих на БА порівняно з практично здоровими особами (р = 0,018). Носіїв гомозигот за мінорним алелем Glu/Glu виявляли в 1,5 раза частіше серед хворих на БА порівняно з контролем (тільки на рівні тенденції), але вірогідні відмінності не реєстрували. Розподіл генотипів за цим поліморфним варіантом в жінок і чоловіків групи контролю та хворих на БА статистично значущо не відрізнявся (р = 0,55; р = 0,47). Аналіз ризику розвитку БА показав статистично значущий зв’язок у рамках домінантної (р = 0,01), наддомінантної (р = 0,02) та адитивної (р = 0,01) моделей успадкування. Ризик розвитку БА в носіїв мінорного алеля (переважно через гетерозиготи) зростав у 1,9 раза в домінантній, в 1,6 раза – в адитивній моделі успадкування порівняно з гомозиготами за основним алелем. Висновки. Встановили статистично значущу відмінність у розподілі гомозиготних і гетерозиготних генотипів за поліморфізмом гена β2-АР (Gln27Glu) у хворих на БА та практично здорових осіб незалежно від статі. Носійство мінорного алеля у складі гетерозиготного генотипу (Gln/Glu) підвищує ризик розвитку БА порівняно з гомозиготами за основним алелем