Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Колоскова О. К., Колюбакіна Л. В., Власова О. В., Крецу Н. М., Ластівка І. В., Балицька Л. Ф. Назва : Вроджений нефротичний синдром у практиці лікаря-неонатолога (клінічний випадок) Паралельн. назви :Congenital nephrotic syndrome in the practice of a neonatologist (clinical case) Місце публікування : Український журнал Перинатологія і Педіатрія. - 2021. - N 4. - С. 72-77 (Шифр УУ67/2021/4) Примітки : Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-головна: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ -- NEPHROTIC SYNDROME НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH Анотація: Вроджений нефротичний синдром (ВНС) — спадкове захворювання, що зумовлюється генними мутаціями й успадковується за автосомно-рецесивним механізмом. Здебільшого він пов'язаний з генетично опосередкованими дефектами компонентів гломерулярного фільтраційного бар'єру, особливо нефрину та подоцитів із типовою гістологічною картиною дифузного мезенгіального склерозу або фокально-сегментарного гломерулосклерозу. На основі генетичного дослідження виділяють первинний ВНС, зумовлений генними мутаціями в одному з п'яти генів (NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1) або хромосомними аномаліями, і вторинний, поєднаний з іншими захворюваннями системного або ниркового ґенезу. Маніфестація синдрому можлива ще в антенатальний період або впродовж перших трьох місяців життя. Клінічно ВНС проявляється масивною гіпопротеїнемією, протеїнурією, дифузними набряками. Тактика лікування ВНС полягає переважно в симптоматичній терапії, зокрема, у контролюванні набрякового синдрому, можливої азотемії, маркерів функції щитоподібної залози, а також попередженні і лікуванні ускладнень, таких як інфекції та тромбози. Молекулярно-генетичне дослідження є «золотим» стандартом генотипування цього захворювання. Перебіг ВНС несприятливий у зв'язку зі швидким розвитком термінальної стадії хронічної ниркової недостатностіМета — розширити знання лікарів3педіатрів і неонатологів щодо клініко-параклінічних і патоморфологічних особливостей перебігу ВНС фінського типу в неонатальному віці. Наведено клінічний випадок щодо клініко-параклінічних, патоморфологічних і молекулярно-генетичних особливостей перебігу ВНС фінського типу з маніфестацією в ранньому неонатальному періоді. Висновки. На основі наведеного випадку показано необхідність комплексного підходу до обстеження дітей з ВНС для верифікації варіантів нозології, визначення прогнозу та формування тактики лікуванняCongenital nephrotic syndrome (CNS) is an inherited disease that is caused by gene mutations and is inherited by an autosomal-recessive mechanism. In most cases, it is associated with genetically mediated defects in the components of the glomerular filtration barrier, especially nephrine and podocytes, with a typical histological picture of diffuse mesenteric sclerosis or focal-segmental glomerulosclerosis. According to genetic research, the primary CNS caused by gene mutations in one of the five genes (NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1) or chromosomal abnormalities. Secondary CNS is combined with other diseases of systemic or renal origin. The onset of the disease manifestation is possible in the antenatal period or during the first three months of life. CNS is manifested by significant hypoproteinemia, proteinuria and diffuse edema. Treatment of congenital nephrotic syndrome is mainly symptomatic therapy, such as: control of edema, azotemia, thyroid function, prevention and treatment of secondary complications (infections and thrombosis). Molecular genetic testing is the «gold» standard for genotyping of this disease. The course of СNS is unfavorable due to the rapid development of end3stage chronic renal failureThe purpose of article is to expand the knowledge of pediatricians and neonatologists about the clinical, laboratory, instrumental and pathomorphological features of Finnish type of СNS in the neonatal age. Clinical case. The article presents clinical, laboratory, instrumental, pathomorphological and molecular-genetic features of the Finnish type of CNS with the manifestation in the early neonatal period. Conclusions. The example of this case shows the necessity of a comprehensive approach at the examination of children suffered from CNS to verify the type of disease, determine the prognosis and treatment tactics Дод.точки доступу: Колоскова, О. К. Колюбакіна, Л. В. Власова, О. В. Крецу, Н. М. Ластівка, І. В. Балицька, Л. Ф.