Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Гончарь М. А., Логвинова О. Л., Пушкарь Е. М., Помазуновская Е. П., Ивахненко Д. А. Назва : Глициновая энцефалопатия у новорожденных и детей раннего возраста: мировые стандарты менеджмента и собственное клиническое наблюдение Паралельн. назви :Glycine encephalopathy in newborns and young children: global management standards and a clinical case Місце публікування : Здоровье ребёнка. - 2018. - N 6. - С. 84-90 (Шифр ЗУ27/2018/6) Примітки : Библиогр. в конце ст. MeSH-головна: МЛАДЕНЕЦ -- INFANT ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ ВРОЖДЕННЫЕ -- BRAIN DISEASES, METABOLIC, INBORN ГЛИЦИНА ТРАНСПОРТА БЕЛКИ ПЛАЗМАТИЧЕСКИХ МЕМБРАН -- GLYCINE PLASMA MEMBRANE TRANSPORT PROTEINS ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN МЕДИЦИНСКОГО ВМЕШАТЕЛЬСТВА ТЩЕТНОСТЬ -- MEDICAL FUTILITY Анотація: В статье представлен трехуровневый подход к установке диагноза глициновой энцефалопатии на примере собственного клинического наблюдения. В дискуссии освещена современная этиология заболевания, основанная на молекулярно-генетическом тестировании биаллельных генов посредством секвенирования; обсуждена современная классификация и особенности течения разных форм некетотической гиперглицинемии; дифференциальная диагностика с другими состояниями и заболеваниями, сопровождающимися судорогами, а также современные принципы лечения глициновой энцефалопатииThe article shows a three-level approach to the diagnosis of glycine encephalopathy by the example of a clinical case. The article considers the modern etiology of the disease, based on molecular genetic testing of biallelic genes by DNA sequencing as well as the modern classification and peculiarities of the course of various forms of non-ketotic hyperglycinemia, differential diagnosis with other conditions and diseases accompanied by convulsions, and current principles of treatment of glycine encephalopathy Дод.точки доступу: Гончарь, М. А. Логвинова, О. Л. Пушкарь, Е. М. Помазуновская, Е. П. Ивахненко, Д. А.