Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Логвінова О. Л., Гончарь М. О., Помазуновська О. П. Назва : Що необхідно знати педіатру про селективний дефіцит IgA (update 2017) Паралельн. назви :What should pediatrician know about selective IgA deficiency (update 2017) Місце публікування : Здоровье ребёнка. - 2017. - N 7. - С. 117-123 (Шифр ЗУ27/2017/7) Примітки : Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-головна: ДЕТИ -- CHILD ИММУНОГЛОБУЛИНА A ДЕФИЦИТ -- IGA DEFICIENCY ОБЗОР -- REVIEW ФЕНОТИП -- PHENOTYPE МОНИТОРИНГ ИММУНОЛОГИЧЕСКИЙ -- MONITORING, IMMUNOLOGIC Анотація: У статі проаналізовано сучасний стан селективного дефіциту IgA з погляду провідних фахівців світового рівня на підставі результатів епідеміологічного, генетичного, молекулярного аналізу досліджень із високим рівнем доказовості. Селективний дефіцит IgA є найбільш поширеним первинним імунодефіцитом і характеризується ізольованим дефіцитом із зазвичай нормальним рівнем IgM та IgG у пацієнтів, старших за 4 роки. У частини пацієнтів з дефіцитом IgA можуть бути знижені субкласи IgG. Припускається, що загальна частота селективного дефіциту IgA становить від 1 : 500 до 1 : 2000, проте може бути більш високою, оскільки в більшості осіб SIgAD перебігає безсимптомно, а програми скринінгу дефіциту IgA немає. Дефіциту IgA сприяє складна мережа генетичних ефектів локусів IFIH1 на 2-й хромосомі та HLA-DQA1 на 6-й хромосомі, з дефіцитом IgA пов’язані PVT1 (8-ма хромосома), ATG13-AMBRA1 (11-та хромосома), AHI1 (6-та хромосома) та CLEC16A (16-та хромосома), включаючи гени, які, як відомо, впливають на фізіологію вироблення IgA. Більшість людей із SIgAD — безсимптомні носії, для деяких хворих характерні легеневі інфекції, алергії, автоімунні захворювання, захворювання шлунково-кишкового тракту та злоякісні новоутворення. Моніторинг пацієнтів із SIgAD здійснюється різними методами, враховується освіта, лікування алергічних або автоімунних захворювань, використання тривалих курсів або навіть профілактичне використання антибіотиків, застосування полівалентних пневмококових вакцин та внутрішньовенної або підшкірної замісної терапії імуноглобулінами. Прогноз SIgAD в основному залежить від фенотипу. Зафіксовано рідкісні випадки спонтанного одужання, особливо в молодих пацієнтів. Рідко селективний дефіцит IgA може прогресувати до загального варіабельного імунодефіциту. Вважаємо доцільним використовувати світовий досвід діагностики та лікування селективного дефіциту IgA, поклавши його в основу моніторингу пацієнтів в УкраїніThe article presents analysis of the current state of selective immunoglobulin A deficiency (SIgAD) from the point of view of the world’s leading experts, based on the results of epidemiological, genetic, molecular studies with high level of evidence. Selective IgA deficiency is the most common primary immunodeficiency and is characterized by an isolated deficiency of IgA, with usually normal levels of IgM and IgG in patients older than 4 years. Some IgG subclasses may be reduced in some patients with IgA deficiency. It is assumed that the overall incidence of selective IgA deficiency is 1 : 500–1 : 2000, but may be higher as most SIgADs have asymptomatic course, and there is no IgA deficiency screening program. IgA deficiency is facilitated by a complex network of genetic effects, namely IFIH1 loci on chromosome 2 and HLA-DQA1 on chromosome 6, with IgA-deficient-linked PVT1 (8 chromosomes), ATG13-AMBRA1 (11 chromosomes), AHI1 (6 chromosomes), and CLEC16A (16 chromosomes), including genes that are known to affect the physiology of IgA production. Most people with SIgAD are asymptomatic carriers, for some patients, pulmonary infections, allergies, autoimmune diseases, gastrointestinal diseases and malignant neoplasms are characteristic. Monitoring of patients with SIgAD consists of various methods, including education, the treatment of allergic or autoimmune diseases, the use of long courses or even the prophylactic use of antibiotics, the use of polyvalent pneumococcal vaccines and intravenous or subcutaneous substitution therapy with immunoglobulins. SIgAD prognosis mainly depends on the phenotype. There have been rare cases of spontaneous recovery, especially in young patients. Rarely, selective IgA deficiency may progress to the overall variable immunodeficiency. We consider it expedient to use the world experience in the diagnosis and treatment of selective IgA deficiency as the basis for patients’ monitoring in Ukraine Дод.точки доступу: Гончарь, М. О. Помазуновська, О. П.