Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Lastivka I. V., Babintseva A. G., Antsupova V. V., Yurkiv O. I., Brisevac L. I., Malieieva I. O. Назва : Thanatophoric dysplasia: literature review and clinical case in monochoric diamniotic twins Паралельн. назви :Танатофорна дисплазія: огляд літератури та клінічний випадок у монохоріальних діамніотичних двійнят Місце публікування : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2023. - Т. 13, № 3. - С. 132-140 (Шифр НУ45/2023/13/3) Примітки : Bibliogr. at the end of the art. MeSH-головна: ОБЗОР -- REVIEW ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ ЛЕТАЛЬНАЯ -- THANATOPHORIC DYSPLASIA МУТАЦИЯ -- MUTATION БЛИЗНЕЦЫ, ДВА -- TWINS ФИБРОБЛАСТОВ ФАКТОР РОСТА 3 -- FIBROBLAST GROWTH FACTOR 3 ФОТОГРАФИЧЕСКИЕ СНИМКИ -- PHOTOGRAPHS Анотація: Thanatophoric dysplasia, TD (OMIM: 187600, 87601) belongs to the group of FGFR3 chondrodysplasias and is divided into types I and II. The incidence of TD is approximately 1:20,000-50,000 newborns. TD is usually caused by pathogenic variants in the FGFR3 gene, which provides instructions for making a protein involved in the development and maintenance of bone and brain tissue. Mutations in the gene result in excessive protein activity. TD is inherited as an autosomal dominant trait, although cases of autosomal recessive inheritance have been described. According to the radiologic changes of the bones and skull, there are 2 clinical types of TD: type I (TD1, MIM187600) and type II (TD2, MIM 187601) with some overlap between them. Type I TD is characterized by micromelia with curved femurs, marked platyspondylia with or without a cloverleaf skull. TD type II is characterized by micromelia with straight femurs and the uniform presence of moderate to severe craniosynostosis with a leaf-shaped skull deformity due to premature closure of the coronal and lambdoid sutures. The diagnosis of TD is made syndromologically and/or radiologically and/or by detection of a heterozygous pathogenic FGFR3 variant identified by molecular genetic testing. The article presents a rare clinical case of TD in monochorionic dizygotic twins with a fatal outcome. During prenatal ultrasound examination at 26-27 and 35-36 weeks of gestation, signs of skeletal dysplasia were diagnosed in both fetuses against the background ofpronounced polyhydramnios. It should be noted that the father of the children is over 60 years old. The diagnosis of both children was made syndromologically and radiologically based on the detection of phenotypic signs of TD (predominance of the skull over the face, short upper and lower limbs, altered shape of the chest, inflamed nasal bridge) and radiological signs of TD (short ribs, narrow chest, relative macrocephaly, micromelia of all limbs). Genetic testing for TD was not performed. The clinical case was published with the consent of the parents in accordance with the principles of bioethics Танатофорна дисплазія, ТД (ОМІМ: 187600, 87601) відноситься до групи хондродисплазій FGFR3 і поділяється на І та ІІ тип. Захворюваність на ТД становить біля 1:20000-50000 новонароджених. ТД зазвичай спричинена патогенними варіантами в гені FGFR3, який забезпечує інструкції для створення білку, що бере участь у розвитку та підтримці кісткової і мозкової тканини. Мутації в гені призводять до надмірної активності білка. Успадковується ТД за аутосомно-домінантним типом, хоча описані випадки з аутосомно-рецесивним успадкування. Відповідно до рентгенологічних змін кісток та черепа, існує 2 клінічних типи ТД: тип І (TD1, MIM 187600) та тип ІІ (TD2, MIM 187601) з деяким перекриттям між ними. ТД І типу характеризується мікромелією з викривленими стегновими кістками, вираженою платиспондилією з черепом у вигляді листка конюшини або без нього. ТД ІІ типу характеризується мікромелією з прямими стегновими кістками та рівномірною наявністю помірного та тяжкого краніосиностозу з деформацією черепа у вигляді листка через передчасне закриття вінцевих і ламбдоподібних швів. Діагноз ТД встановлюється синдромологічно та/або радіологічно та/або виявленням гетерозиготного патогенного варіанту FGFR3, ідентифікованим під час молекулярно-генетичного тестування/ У статті представлено рідкісний клінічний випадок ТД у монохоріальних діамніотичних двійнят з летальним виходом. При проведенні пренатального УЗ-обстеження у терміні гестації 26-27 та 35-36 тижнів діагностовано на фоні вираженого багатоводдя ознаки скелетної дисплазії обох плодів. Слід відмітити, що батько дітей старше 60 років. Діагноз у обох дітей встановлено синдромологічно та радіологічно на основі виявлення фенотипічних ознак ТД (переважання мозкового черепа над лицьовим, короткі верхні та нижні кінцівки, змінена форма грудної клітини, запале перенісся) та рентгенологічних ознак ТД (короткі ребра, вузька грудна клітина, відносна макроцефалія, мікромелія усіх кінцівок). Генетичне обстеження на ТД не проведено. Клінічний випадок опубліковано за згодою батьків з дотриманням принципів біоетики Дод.точки доступу: Lastivka, I. V. Babintseva, A. G. Antsupova, V. V. Yurkiv, O. I. Brisevac, L. I. Malieieva, I. O.