Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Громнацька Н. М. Назва : Синдром Швахмана-Даймонда: літературні дані та власне спостереження Місце публікування : Алергія у дитини. - 2023. - № 31/32. - С. 28-30 (Шифр АУ32/2023/31/32) MeSH-головна: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES ОБЗОР -- REVIEW ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ БОЛЕЗНИ -- PANCREATIC DISEASES ЛИПИДНОГО МЕТАБОЛИЗМА РАССТРОЙСТВА -- LIPID METABOLISM DISORDERS ФЕРМЕНТЫ -- ENZYMES МЛАДЕНЕЦ -- INFANT Ключові слова (''Вільн.індекс.''): синдром швахмана-даймонда Анотація: Синдром Швахмана-Даймонда (СШД), синдром Швахмана-Бодіана-Даймонда, природжений ліпоматоз підшлункової залози — це спадковий рідкісний орфанний мультисистемний автосомно-рецесивний синдром екзокринної недостатності підшлункової залози, який пов’язаний з недостатністю кісткового мозку, схильністю до нейтропенії, ризиком розвитку мієло- диспластичного синдрому, апластичної анемії, лейкемії та аномалій скелету