Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Вітковська Н. В., Никитюк С. І., Беш Л. В., Мацюра О. І., Душар М. І., Куксенко О. В., Салабай З. В., Децик О. Я., Борисюк О. П., Грицак Д. І., Герега С. Р., Горгота О. М., Герасимов С. В., Лига О. В., Степанюк А. І., Волощук В. Б., Костюченко Л. В. Назва : Імунно-кісткова дисплазія Шимке: клінічний випадок 5-річного спостереження хлопчика та літературна довідка Місце публікування : Алергія у дитини. - 2023. - № 31/32. - С. 37-41 (Шифр АУ32/2023/31/32) MeSH-головна: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS КОСТЕЙ БОЛЕЗНИ -- BONE DISEASES ДЕТИ -- CHILD ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL ЛЕЧЕНИЯ НЕБЛАГОПРИЯТНЫЙ ИСХОД -- TREATMENT FAILURE Ключові слова (''Вільн.індекс.''): імунно-кісткова дисплазія шимке Анотація: Маленькому Матвійку назавжди залишиться 5 років... Його життя від народження було наповнене боротьбою за кожен новий день. Ми хочемо поділитися історією хлопчика, щоб лікарі мали змогу отримати досвід і розпізнати у схожих симптомах рідкісну патологію. Дякуємо батькам за згоду опублікувати даніЗахворювання характеризується спондилоепіфізарною дисплазією із затримкою росту, непропорційно низьким зростом, дисморфізмом лиця, фокально-сегментарним гломеруло-склерозом, гломерулонефритом з нефротичним синдромом, прогресивним стероїдостостійким нефротичним синдромом, який призводить до розвитку термінальної стадії ниркової недостатності майже у 2/3 пацієнтів. Гіпертензія та протеїнурія є ранніми загальними симптомами синдрому Шимке) з дефектом клітинного імунітету (Т-клітинним імунодефіцитом з нормальним співвідношенням CD4 / CD8) Дод.точки доступу: Вітковська, Н. В. Никитюк, С. І. Беш, Л. В. Мацюра, О. І. Душар, М. І. Куксенко, О. В. Салабай, З. В. Децик, О. Я. Борисюк, О. П. Грицак, Д. І. Герега, С. Р. Горгота, О. М. Герасимов, С. В. Лига, О. В. Степанюк, А. І. Волощук, В. Б. Костюченко, Л. В.