Форма документа : Стаття із журналу Шифр видання : Автор(и) : Педан Л. Р., Гончарова Р. Й., Качко Г. О., Омельченко Е. М., Тимченко О. І., Поканевич Т. М., Попович Л. В. Назва : Спадкова патологія людини і геномна нестабільність Паралельн. назви :Human hereditary pathology and genomic instability Місце публікування : Довкілля та здоров’я. - 2018. - № 2. - С. 4-9 (Шифр ДУ9/2018/2) Примітки : Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-головна: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- CHROMOSOME DISORDERS ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL Анотація: Мета: оцінка значення хромосомної нестабільності як чинника, що викликає вроджені і спадкові захворювання. Матеріали та методи. Проаналізовано 160295 випадків (дані статистичної звітності МОЗ України, ф. 49 "Звіт медико-генетичного центру (консультації, кабінету)" в 2000-2015 рр .; 2090 випадків (дані моніторингу, який проводиться в Київській області) в 1999-2003 і в 2009- 2015 рр; 6899 випадків (дані медико-генетичного відділення обласного діагностичного центру в Житомирській області) в 1998-2015 рр. Результати. В Україні з року в рік діагностуються множинні вроджені вади розвитку, які в дійсності приховують недіагностовані синдроми, такі як синдром Ніймеген, Луї-Бар і багато інших. Загалом випадки синдромів хромосомної нестабільності являються поодинокими, а структура множинних вроджених вад розвитку на всій території України в 2000-2015 рр. перебувала в діапазоні 3,5-4,6% (за даними Ф. 49 МОЗ України), в Київській області - до 7% в 1999-2003 і 2009-2015 рр. (за даними генетичного моніторингу), в Житомирській області - до 17% в 1998-2015гг. (за даними медико-генетичного відділення обласного діагностичного центру). Висновок. В ході проведених досліджень підтверджено, що можливим віддаленим ефектом впливу радіаційного опромінення може бути хромосомная нестабільність, що було раніше встановлено в ході натурних і експериментальних досліджень. До спадкових захворювань, об'єднаним в групу синдромів хромосомної нестабільності, відносяться анемія Фанконі, атаксія телеангіектазія, синдроми Блума, Ніймеген, Коккейна, Вернера пігментного ксеродерма. З огляду на низький рівень спадкових захворювань, об'єднаних в групу СХН, дослідження віддалених ефектів хромосомної нестабільності вимагають подальшого поглиблення аналізу з укрупненням тимчасових або просторових характеристикObjective: We estimated the value of chromosomal instability as a factor that caused the congenital or hereditary diseases. Materials and methods: We analyzed160295 cases (statistical data of the Ministry of Public Health of Ukraine, F. 49 “Report of Medico-Genetic Center (consultations, cabinet)” in 2000-2015; 2090 cases (monitoring data, performed in Kyiv oblast) in 1999-2003 and 2009-2015; 6899 cases (monitoring data of medico-genetic department of the diagnostic center of Zhytomyr oblast) in 1998 -2015. Results: In Ukraine, the multiple congenital malformations are diagnosed from year to year which really hide undiagnosed syndromes, such as the Nijmegen, Louis Bar syndromes and many others. In general, the cases of chromosomal instability syndromes were single, and the structure of multiple congenital malformations at the whole territory of Ukraine was in the range of 3.5-4.6 % (according to the data of F. 49 Ministry of Public Health of Ukraine)in 2000-2015, in Kyiv oblast – up to 7 % (according to the data of genetic monitoring)in 1999-2003 and 2009-2015, in Zhytomyr oblast – up to 17 % (according to the data of medico-genetic department of the diagnostic center in Zhytomyr oblast) in 1998-2015. Conclusions : In the course of the research, it was confirmed that the chromosomal instability may have been a possible remote effect of radiation exposure which had been previously established in the field and experimental studies. The Fanconi anemia, ataxia telangiectasia, the Bloom, Nijmegen, Cocaine syndromes and pigmented xeroderma, as well as the Werner's syndrome, fall in the hereditary diseases united in to a group of the syndrome of chromosomal instability (SCI). Taking into account a low level of hereditary diseases, united into the SCI group, the research of the remote effects of chromosomal instability require the further deepening of the analysis with the consolidation of temporal and spatial characteristics Дод.точки доступу: Педан, Л. Р. Гончарова, Р. Й. Качко, Г. О. Омельченко, Е. М. Тимченко, О. І. Поканевич, Т. М. Попович, Л. В.