Клинические случаи синдрома Ли-Фраумени в детской онкологической практике [Текст] = Li-Fraumeni Syndrome: Clinical Cases in Pediatric Oncology Practice / В. М. Козлова [и др.] // Онкопедиатрия. - 2016. - Т. 3, № 3. - С. 207-213. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ДЕТИ -- CHILD НОВООБРАЗОВАНИЙ СУПРЕССОРНЫЙ БЕЛОК P53 -- TUMOR SUPPRESSOR PROTEIN P53 НОВООБРАЗОВАНИЯ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫЕ -- NEOPLASMS, MULTIPLE PRIMARY (генетика, диагностика, кровь, терапия) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Аннотация: В статье описаны три случая синдрома Ли-Фраумени у детей с редкой опухолью головного мозга и первично-множественными опухолями. Представлены различные методы молекулярной диагностики синдрома, ассоциированного с герминальной мутацией гена ТР53. Проанализирован гетерогенный характер клинического проявления синдрома, его взаимосвязь с видом мутаций в гене ТР53, мониторинг лиц-носителей мутантного ТР53-генотипа. С учетом генетических особенностей синдрома Ли-Фраумени приведены возможности проведения патогенетически оправданной таргетной терапии, направленной на модификацию белка р53 Доп.точки доступа: Козлова, В. М. Валиев, Т. Т. Казубская, Т. П. Ковалева, Я. В. Лукьянова, Е. Н. Стрельников, В. В. Поспехова, Н. И. Михайлова, С. Н. Заева, Г. Е. Любченко, Л. Н. Свободных экз. нет