Новый аллельный вариант наследственной аутосомно-рецессивной моторно-сенсорной нейропатии 2S типа, обусловленный мутациями в гене IGHMBP2 [Текст] / Е. Л. Дадали [и др.]. - Электрон. журн.> // Нервно-мышечные болезни. - 2016. - № 2. - С. 52-57 MeSH-главная: НЕВРОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ И ДВИГАТЕЛЬНАЯ -- HEREDITARY SENSORY AND MOTOR NEUROPATHY (генетика, диагностика) ГИГАНТСКАЯ АКСОННАЯ НЕВРОПАТИЯ -- GIANT AXONAL NEUROPATHY (диагностика) МЫШЕЧНЫЕ СПИНАЛЬНЫЕ АТРОФИИ У ДЕТЕЙ -- SPINAL MUSCULAR ATROPHIES OF CHILDHOOD (диагностика) МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Кл.слова (ненормированные): АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ Доп.точки доступа: Дадали, Е. Л. Шаркова, И. В. Никитин, С. С. Коновалов, Ф. А. Экземпляры всего: 1 файл (1) Свободны: файл (1) |