Синдром Кабукі як причина генетично детермінованої затримки психомоторного розвитку та розладів аутистичного спектра [Текст] / Л. Г. Кирилова [и др.] // Перинатологія та педіатрія. - 2017. - N 1. - С. 103-108. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (генетика, диагноз, патофизиология, этиология) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагноз, патофизиология, терапия, этиология) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Аннотация: Синдром Кабукі є рідкісним непрогресуючим генетичним захворюванням, яке характеризується поєднанням фенотипічних ознак. Основні симптоми включають у себе риси обличчя, які нагадують макіяж акторів театру Кабукі, розумову відсталість, затримку мовленнєвого розвитку, постнатальну затримку росту, скелетні аномалії, особливості дерматогліфіки, також можуть поєднуватися з розладами аутистичного спектра. Пацієнти з цим захворюванням можуть привернути до себе увагу як педіатрів, так і інших фахівців (неврологів, психіатрів, ортопедів, ендокринологів). Наведений нами випадок ілюструє проблему складності в діагностиці розладів аутистичного спектра в дітей. Розлад аутистичного спектра в більшості випадків розвивається в структурі генетичних синдромів або інших рідкісних захворювань. Детальний огляд дитини із симптомами розладу аутистичного спектра може допомогти у встановленні правильного діагнозу, виборі тактики подальшого спостереження, лікування та реабілітації пацієнтів Доп.точки доступа: Кирилова, Л. Г. Юзва, О. О. Мірошников, О. О. Радзіховська, О. В. Свободных экз. нет