Клінічні маски орфанних захворювань. Хвороба Канаван (OMIM 271900): науковий огляд та власне спостереження [Текст] / Л. Г. Кирилова [та ін.] // Міжнародний неврологічний журнал. - 2017. - N 5. - С. 46-51. - Бібліогр.: с. 50-51 MeSH-главная: КАНАВАНА БОЛЕЗНЬ -- CANAVAN DISEASE (генетика, диагностика, история) БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (генетика, диагностика, история) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Аннотация: У статті автори торкаються проблеми своєчасної діагностики орфанних захворювань. Звертається увага практикуючих лікарів на клінічні маски, під якими можуть перебігати рідкісні хвороби, для розширення кругозору, адже більшість орфанних захворювань перебігають із клінічними проявами відомих хвороб. Досить часто від початку клінічних проявів до постановки вірного діагнозу пацієнти проходять довгий шлях. Із власного досвіду наводиться приклад діагностичного шляху від перших клінічних проявів до постановки діагнозу в дитини з рідкісним захворюванням — хвороба Канаван Доп.точки доступа: Кирилова, Л. Г. Юзва, О. О. Мірошников, О. О. Михайлець, Л. П. Свободных экз. нет