Мальська, А. А.     Молекулярно-генетичне дослідження локусу C2209GA гена колагену ІІІ типу (COL3A1) у дітей з атріовентрікулярною комунікацією [Текст] / А. А. Мальська, Г. В. Макух // Одеський медичний журнал. - 2017. - N 6. - С. 5-10. - Бібліогр.: с.9-10 MeSH-главная: ЭНДОКАРДИАЛЬНОЙ ПОДУШКИ ДЕФЕКТЫ -- ENDOCARDIAL CUSHION DEFECTS (генетика, диетотерапия) СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ БОЛЕЗНИ -- CONNECTIVE TISSUE DISEASES (диагностика) КОЛЛАГЕН ТИПА III -- COLLAGEN TYPE III ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC ДЕТИ -- CHILD Аннотация: Проведено молекулярно-генетичний аналіз ДНК у 37 дітей з атріовентрикулярною комунікацією (АВК), 20 дітей групи порівняння та 30 практично здорових дітей без порушень роботи серця та системи кровообігу поліморфного локусу 2209GA (AluI) гена COL3A1. Вперше встановлено розподіл генотипів поліморфного локусу 2209GA (AluI) гена COL3A1 у досліджуваній та контрольній групах. Не встановлено асоціацій алелів або генотипів поліморфного локусу 2209GA гена COL3A1 із виникненням АВК. Наявність генотипу GG поліморфного локусу 2209GA гена COL3A1 асоціюється з великим розміром дефекту міжшлуночкової перегородки. Наявність генотипів GА/АА поліморфного локусу 2209GA має протективний ефект за розміром дефекту. Прогностичним фактором, що зумовлює триразове зростання ризику виникнення АВК типу В по Растеллі, є наявність алелю G локусу 2209GA гена COL3A1 Доп.точки доступа: Макух, Г. В. Свободных экз. нет