Молекулярно-генетичні аспекти ранньої діагностики та персоніфікованого лікування облітеруючого атеросклерозу артерій нижніх кінцівок [Текст] / В. Г. Мішалов [та ін.] // Серце і судини. - 2018. - № 4. - С. 97-101. - Бібліогр. в кінці ст. MeSH-главная: АРТЕРИОСКЛЕРОЗ ОБЛИТЕРИРУЮЩИЙ -- ARTERIOSCLEROSIS OBLITERANS (генетика, диагностика, терапия) ИНДИВИДУАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА -- INDIVIDUALIZED MEDICINE (использование, методы) Аннотация: Облітеруючий атеросклероз артерій нижніх кінцівок (ОААНК) — це мультифакторне захворювання, тобто є наслідком комплексного впливу генетичних, епігенетичних чинників і чинників довкілля. Доведено роль близько 50 однонуклеотидних генетичних поліморфізмів (SNP) у патогенезі ОААНК. Проведення генетичного скринінгу та визначення схильності до розвитку ОААНК дасть змогу здійснити своєчасну профілактику захворювання шляхом модифікації способу життя та дієти. Оскільки сама наявність генетичної мутації не завжди призводить до синтезу дефектного білка, лікування захворювання можна починати ще до появи клінічних симптомів, але лише після виявлення найбільш ранніх патологічних біохімічних маркерів захворювання, у цьому випадку — ендотеліальної дисфункції. Використання сучасних методів молекулярної біології та врахування молекулярно‑генетичних особливостей пацієнта дасть змогу провести своєчасну профілактику, рано діагностувати дебют захворювання при виявленні біохімічних маркерів ендотеліальної дисфункції, індивідуалізувати вибір консервативних лікарських засобів, а отже, підвищити їх ефективність і безпечність, відтермінувати початок оперативного лікування та знизити рівень інвалідизації у пацієнтів з ОААНК Obliterating atherosclerosis of lower limb arteries (OALLA) is a multifactorial disease, which results from the complex influence of genetic, epigenetic and environmental factors. Nowadays the role of about 50 single‑nucleotide genetic polymorphisms (SNPs) has been proven in the pathogenesis of OALLA. Conducting the genetic screening and determining the susceptibility to the development of OALLA will allow for the timely prevention of the disease by modifying the lifestyle and diet. Since the mere presence of a genetic mutation does not always lead to the synthesis of a defective protein, the treatment of the disease can begin even before the onset of clinical symptoms, but only after the detection of the earliest pathological biochemical markers of the disease, in this case — endothelial dysfunction. The use of modern methods of molecular biology, with consideration of the molecular genetic characteristics of the patient, will allow timely prevention, early diagnosis of the disease after detection of biochemical markers of endothelial dysfunction, individualization of the choice of conservative drugs, and therefore increase in their effectiveness and safety, delay of the start of surgical treatment and reduction of disability in patients with OALLA Доп.точки доступа: Мішалов, В. Г. Черняк, В. А. Натрус, Л. В. Коваль, Б. М. Голінко, В. М. Махиня, С. О. Свободных экз. нет