Сорокман, Т. В. Синдром Клайнфельтера у дітей і підлітків: поєднання генетики й ендокринології [Текст] / Т. В. Сорокман, Н. О. Попелюк, О. В. Макарова // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2019. - Том 15, N 3. - С. 44-50. - Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-главная: КЛАЙНФЕЛТЕРА СИНДРОМ -- KLINEFELTER SYNDROME (генетика, этиология) ДЕТИ -- CHILD ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT ОБЗОР -- REVIEW Аннотация: Метою роботи було навести огляд даних літератури щодо етіології і патогенезу синдрому Клайнфельтера (СК). Нами проведений огляд наукової літератури щодо СК за ключовими словами «синдром Клайнфельтера — Klinefelter syndrome», «синдром Клайнфельтера — Рейфенштейна — Олбрайта — Klinefelter-Reifenstein-Albright syndrome», «пубертатне недорозвинення сім’явивідних канальців — pubertal underdevelopment of seminiferous tubules», «синдром 47, XXY — syndrome 47, XXY» з використанням PubMed як пошукової системи. Статистичні дані щодо СК неоднозначні. Окремими авторами частота народження осіб із СК визначена як 1 випадок на 500–1000 живонароджених хлопчиків, надалі зростає до 3–4 % серед безплідних чоловіків, у пацієнтів із азооспермією діагностується у 10–12 % випадків. Приблизно 10 % випадків СК виявляються шляхом пренатальної діагностики. Фенотипова мінливість може залежати від ступеня вираженості генетичних дефектів, дефіциту андрогенів, чутливості андрогенних рецепторів (CAG-поліморфізм) або від випадкової інактивації додаткового матеріалу X-хромосоми. Педіатри повинні знати про фенотипову мінливість синдрому Клайнфельтера, зокрема звертати увагу на психологічні та вербальні порушення. Необхідно також проводити комплексне молекулярно-генетичне дослідження з медико-генетичним консультуванням усіх дітей із неоднозначними статевими органами. Вчасно призначена терапія зможе мінімізувати не тільки комплекс фенотипових проявів синдрому, але й, можливо, відстрочити швидку втрату клітин сперматогенезу, що дозволить допомогти цим пацієнтам у реалізації їх репродуктивної функції The purpose was to analyze literature on the etiology and pathogenesis of Klinefelter syndrome (KS). The review of scientific literature regarding KS by the key words “Klinefelter syndrome”, Klinefelter-Reifenstein-Albright syndrome”, “pubertal underdevelopment of seminiferous tubules”, “syndrome 47, XXY” using PubMed as a search engine. Statistical data on KS are ambiguous. According to some authors, the frequency of births of children with KS defined as 1 case per 500–1000 live-birth boys further increases to 3–4 % among infertile men, and in patients with azoospermia, KS is diagnosed in 10–12 % of cases. Approximately 10 % of cases of KS is detected by prenatal diagnosis. Phenotypic variability may depend on the severity of genetic defects, androgen deficiency, androgen receptor sensitivity (CAG polymorphism) or accidental inactivation of the additional information of the X chromosome. Pediatricians should be aware of the phenotypic variability of the KS, in particular, to pay attention to mental and verbal disorders. It is also necessary to conduct a comprehensive molecular genetic study with medical genetic counseling for all children with ambiguous sexual organs. Timely prescribed therapy will able to minimize not only phenotypic manifestations of the syndrome, but also possibly postpone the rapid loss of spermatogenic cells, which will help these patients to realize their reproductive function Доп.точки доступа: Попелюк, Н. О. Макарова, О. В. Свободных экз. нет |