Харитонов, В. И. Реттоподобное поведение у ребенка с выявленной мутацией гена ADSL [Текст] / В. И. Харитонов, Д. А. Шпаченко> // НейроNEWS. - 2020. - № 1. - С. 31-33. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-главная: АДЕНИЛОСУКЦИНАТ-ЛИАЗА -- ADENYLOSUCCINATE LYASE (анализ, дефицит, диагностическое применение) ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФЕНОМЕНЫ -- GENETIC PHENOMENA АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (генетика, диагностика, профилактика и контроль, этиология) ПСИХОМОТОРНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- PSYCHOMOTOR DISORDERS (генетика, профилактика и контроль, этиология) ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Аннотация: В настоящее время все больше приобретают распространенность сочетание задержки психомоторного развития и расстройства аутистического спектра (РАС). Часто тяжело выявить непосредственную этиологию данного сочетания. С этой проблемой сталкиваются как детские психиатры и неврологи, так и семейные врачи. К счастью, наука не стоит на месте и предлагает врачам новые, прогрессивные ответы на их не всегда простые вопросы. Одним из таких ответов стало открытие дефекта гена ADSL, следствием которого является недостаточность фермента аденилосукцинатлиазы, что проявляется задержкой психомоторного развития, РАС, а также эпилептическими припадками Доп.точки доступа: Шпаченко, Д. А. Свободных экз. нет |