Недостаточность HS6ST1 вызывает изолированную задержку полового развития, в отличие от других генов, приводящих к дефициту гонадотропин-рилизинг гормона // Український журнал дитячої ендокринології. - 2019. - N 3. - С. 56 MeSH-главная: ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- PUBERTY, DELAYED (генетика, этиология) ГИПОФИЗАРНЫХ ГОРМОНОВ ВЫСВОБОЖДЕНИЯ СТИМУЛЯТОРЫ -- PITUITARY HORMONE-RELEASING HORMONES (дефицит) Аннотация: Исследование проведено с участием 67 пробандов и их 93 родственников из большой когорты с семейной историей отсроченного полового созревания. Выявлена и описана новая гетерозиготная мутация HS6ST1 как причина замедленного полового созревания. Основная патофизиология раннего и отсроченного полового созревания остается необъяснимой у большинства пациентов Свободных экз. нет