Дослідження поліморфізму rs11 1536889+3725G/C гена TLR4 у пацієнтів з автоімунним та хронічним вірусним гепатитом C / А. М. Кучеренко [та ін.] // Цитология и генетика. - 2019. - Том 53, N 4. - С. 41-49 MeSH-главная: ГЕПАТИТ C -- HEPATITIS C (генетика) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика) Аннотация: Toll-like рецептор 4 (кодируемый геном TLR4) имеет ряд функций, включая тканевой гомеостаз, регулирование гибели клеток и выживание путем активации сигнальных путей, которые ведут к активации регулятора 3 интерферона (IRF-3) и продуцирования интерферона тип I. TLR4 может играть решающую роль в патогенезе мультифакторных и инфекционных заболеваний. Функциональный полиморфизм замены TLR4 + 3725G/C (rs11536889) ведет к ускорению деградации транскрипта и уменьшению количества рецепторов. В работе анализировали распределение генотипов и аллелей TLR4 rs11536889 среди здоровых добровольцев с Украины (n = 155), детей (n = 56) с аутоиммунным гепатитом (АГ) и взрослых пациентов с хроническим вирусным гепатитом С (ХВГС) и разной степенью тяжести фиброза печени (n = 78). Ге-нотипирование проводили с использованием метода аллель-специфической ПЦР. Полученные частоты генотипов в украинской популяции: GG генотип – 0,813; GC – 0,168; CC – 0,019 не выявили статистически достоверного отклонения от ожидаемых, в соответствии равновесию Харди-Вайнберга. Пациенты AГ и ХВГС были распределены на две группы – со стадией F1-F2, и F3-F4, в соответствии с оценкой фиброза по шкале МЕТАВИР. Частота носителей аллеля rs11536889 C была выше в группе больных АГ с F3-F4 (0,179), в сравнении с пациентами F1-F2 (0,071). Эти различия не достигли порога достоверности, но вместе с тем указывают на тенденцию ассоциации между носительством C аллеля и развитием фиброза большей степени тяжести. В свою очередь, у больных ХВГС с фиброзом более высокой степени тяжести (0,400), в сравнении с пациентами менее тяжелого поражения печени (0,057) наблюдалась достоверно более высокая (р 0,05) частота носителей аллеля С. Риск тяжелого поражения печени у пациентов с таким генотипом увеличивается в 11 раз (OR Доп.точки доступа: Кучеренко, А. М. Мороз, Л. В. Бевз, Т. І. Булавенко, В. І. Антипкін, Ю. Г. Березенко, В. С. Диба, М. Б. Пампуха, В. М. Городна, О. В. Лівшиць, Л. А. Свободных экз. нет