Мальцев, Д. В. Эффективность высокодозовой внутривенной иммуноглобулинотерапии у детей с расстройствами аутистического спектра, ассоциированными с генетическим дефицитом ферментов фолатного цикла [Текст] / Д. В. Мальцев // Лікар. справа = Врачебное дело. - 2017. - N 8. - С. 8-24 MeSH-главная: АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (генетика, лекарственная терапия, патофизиология) ИММУНОГЛОБУЛИНЫ ВНУТРИВЕННЫЕ -- IMMUNOGLOBULINS, INTRAVENOUS (терапевтическое применение) ДЕТИ -- CHILD Аннотация: Проведена оценка эффективности и безопасности высокодозовой иммуноглобулинотерапии при расстройствах аутистического спектра у детей с генетическим дефицитом фолатного цикла. Исследуемую группу составили 78 детей в возрасте от 2 до 10 лет, которые принимали внутривенное (в/в) введение иммуноглобулина в дозе 2 г/кг в 1 мес на протяжении 6 мес. В контрольную группу вошли дети аналогичного возрастного и гендерного распределения, которые получали лишь немедикаментозную реабилитационную поддержку. Выявляли замены нуклеотидов MTHFR 677 С Т, MTHFR 1298 А С, MTRR A/G и MTR A/G в различных комбинациях методом ПЦР. Динамику психических симптомов оценивали при помощи шкалы Aberrant Behavior Checklist. Достигнуто полное устранение фенотипа расстройств аутистического спектра у 21 пациента и выраженная положительная динамика ещё у 33 детей исследуемой группы (Р 0,05; Z Z0,05). Параллельно отмечена положительная динамика других клинических проявлений фенотипа дефицита фолатного цикла: PANDAS (у 19 из 21), эпилептического (у 29 из 36) и кишечного (у 49 из 68 детей) синдромов (Р 0,05; Z Z0,05). Не отмечено положительной динамики со стороны симптомов поражения пирамидных путей (Р 0,05; Z Z0,05). Отмечено снижение суммарной вирусной нагрузки и повышение количества естественных киллеров в крови (Р 0,05; Z Z0,05). Почти полное устранение симптомов лейкоэнцефалопатии в исследуемой группе наблюдалось у 29 больных, а выраженная положительная динамика – ещё у 24 (P 0,05; Z Z0,05). Итак, в/в введённый иммуноглобулин оказывает комплексное положительное воздействие на проявления генетического дефицита фолатного цикла, включая расстройства спектра аутизма, экстрапирамидные нарушения, кишечный синдром, эпилептиформную активность мозга, иммунодефицит и лейкоэнцефалопатию Свободных экз. нет |