Солнцева, А. В.     Врожденный гиперинсулинизм: от молекулярной генетики к клинической практике [Текст] / А. В. Солнцева, Н. В. Волкава // Український журнал дитячої ендокринології. - 2020. - N 2. - С. 4-13. - Библиогр. в конце ст. MeSH-главная: ГИПЕРИНСУЛИНИЗМ ВРОЖДЕННЫЙ -- CONGENITAL HYPERINSULINISM (генетика, диагностика, кровь, лекарственная терапия, патофизиология, терапия, этиология) ИНСУЛИН -- INSULIN (секреция) НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES Аннотация: Стойкая гипогликемия в неонатальный период — это серьезное метаболическое нарушение, которое может вызвать судорожный синдром, кому, необратимое повреждение головного мозга и смерть. Ведущими причинами гиперинсулинемической гипогликемии у новорожденных являются эндогенный транзиторный и врожденный гиперинсулинизм. Транзиторные формы связаны с материнскими факторами, генетическими синдромами и перинатальным стрессом (родовой асфиксией, токсемией матери, внутриутробной задержкой роста, недоношенностью). К наиболее тяжелым вариантам персистирующей гипогликемии у младенцев относится врожденный гиперинсулинизм (ВГИ). Последние достижения в области генетики связывают развитие ВГИ с мутациями в генах, которые играют ключевую роль в регуляции секреции инсулина. Наиболее распространенными мутациями являются дефекты генов АТФ-зависимых калиевых каналов (KATP-каналов). Последние представляют связующее звено между внутриклеточным метаболизмом глюкозы, мембранным потенциалом островковых клеток поджелудочной железы и секрецией инсулина. Они служат мишенью действия препаратов для лечения гиперинсулинизма. Другие моногенные формы ВГИ включают мутации генов, участвующих во внутриклеточном метаболизме глюкозы и регуляции синтеза АТФ, факторов транскрипции. Гистологически выделяют диффузную и очаговую формы ВГИ. Приведен алгоритм диагностического поиска и лечения при ВГИ. Средством первой линии терапии всех типов гиперинсулинемической гипогликемии является диазоксид. Препарат эффективен при всех формах ВГИ с сохраненной функцией KATP-каналов. Октреотид (синтетический аналог соматостатина) относится к препаратам второй линии терапии ВГИ. Представлены новые лекарственные средства для лечения ВГИ — сиролимус и антагонисты глюкагоноподобного пептида-1 Доп.точки доступа: Волкава, Н. В. Свободных экз. нет