Абдомінальна форма спадкового ангіоневротичного набряку з дефіцитом С1-інгібітора: діагностика та лікування [Текст] // Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2020. - N 8. - С. 14-15. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-главная: АНГИОЭДЕМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- ANGIOEDEMAS, HEREDITARY (диагностика, иммунология, классификация, кровь, метаболизм, патофизиология) БРЮШНАЯ ПОЛОСТЬ -- ABDOMINAL CAVITY (патология) БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (генетика, патофизиология) КОМПЛЕМЕНТА КОМПОНЕНТ 1 ИНАКТИВИРУЮЩИЕ БЕЛКИ -- COMPLEMENT C1 INACTIVATOR PROTEINS (дефицит, диагностическое применение, иммунология, метаболизм) ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ -- IMMUNOLOGIC TESTS (использование, методы) Аннотация: Cпадковий ангіоневротичний набряк (САН) – це рідкісне захворювання, що характеризується повторюваними епізодами ангіоневротичних набряків шкіри та слизових оболонок, які не супроводжуються свербінням і кропив’янкою. САН, на відміну від більшості інших форм рецидивного ангіоневротичного набряку, має аутосомно-домінантний характер успадкування, тому пацієнти, як правило, мають обтяжений сімейний анамнез, однак ~25% випадків захворювання спричинені мутаціями de novo (Pappalardo E., 2000). Через рідкість цього захворювання встановлення діагнозу САН часом займає багато років (Roche O., 2005) Свободных экз. нет