Shumna, Т. Ye.     Study of the association of distribution pattern of genotypes of C/A polymorphism of COL1A1_1 collagen gene (RS1107946) with indicators of external breathing in children with bronchial asthma [Текст] / Т. Ye. Shumna, S. M. Nedelska, O. S. Fedosieieva // Патологія. - 2019. - Том 16, N 3. - С. 401-407 MeSH-главная: АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ -- ASTHMA (генетика, диагностика, лекарственная терапия, этиология) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика) КОЛЛАГЕН -- COLLAGEN (генетика) ДЕТЕЙ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ СЛУЖБЫ -- CHILD HEALTH SERVICES Аннотация: Мета роботи – дослідження закономірності розподілу алельних генів і генотипів поліморфізму С/А гена колагену COL1A1_1 (rs1107946) у дітей із бронхіальною астмою, враховуючи показники функції зовнішнього дихання. Матеріали та методи. Молекулярно-генетичне дослідження для визначення поліморфізму С/А гена колагену COL1A1_1 (rs1107946) здійснили у 125 дітей віком від 6 до 18 років, із них 100 – дітей із бронхіальною астмою, які перебували на стаціонарному лікуванні в алергологічному відділенні КНП «Міська дитяча лікарня № 5» ЗМР, і 25 здорових дітей (контрольна група). Відмінностей за віком та статтю у групах порівняння не було (р 0,05). Генотип визначали методом полімеразної ланцюгової реакції згідно з інструкцією (Applied Biosystems, USA), використовуючи зразки тотальної ДНК, що отримана з цільної венозної крові з застосуванням реагентів «SNP-Скрин» (виробник «Syntol») на ампліфікаторі CFX96TM Real-Time PCR Detection Systems («Bio-Rad laboratories, Inc.», USA). Вентиляційну функцію легень вивчали шляхом спірометричного дослідження на комп’ютерному спірографі «PULMOREM» ТУ У 33.1-02066769-005-2002 (м. Харків, Україна). Використовували непараметричний статистичний метод «2 ? 2 Table», the Chi-square (df = 1), вираховували медіани та інтерквартильні інтервали, дві незалежні групи порівнювали за критерієм Манна–Уiтні, критерієм ?2. Опрацювали дані за допомогою ліцензійного пакета програм Statistica for Windows 6.1.RU, серійний номер АХХR712D833214SAN5. Результати. Молекулярно-генетичне дослідження закономірностей розподілу алельних генів поліморфізму С/А гена колагену COL1A1_1 (rs1107946) у дітей із бронхіальною астмою та у практично здорових показало, що алель С реєстрували з частотою 69,5 % та 84,0 %, алель А – 30,5 % та 16,0 %; домінуючий генотип С/С – 58 % та 76 %; гетерозиготний генотип С/А – 23 % та 16 %; гомозиготний генотип А/А – 19 % та 8 % відповідно. У дітей із бронхіальною астмою з генотипом А/А були вірогідно нижчими показники ФЖЄЛ до 2,32 (1,55; 3,29), ЖЄЛ до 1,69 (1,40; 2,98), ОФВ1 до 1,82 (1,43; 2,98), із генотипом С/С – MOC75 до 2,34 (1,87; 3,14) порівняно з пацієнтами з гетерозиготним генотипом А/С, а дуже низькі показники ФЖЄЛ зареєстрували у 68,75 % дітей із бронхіальною астмою з генотипом А/А проти 30,77 % пацієнтів із генотипом А/С і 36,17 % з генотипом С/С (р 0,05). Висновки. Гомозиготний генотип А/А поліморфізму С/А гена колагену COL1A1_1 (rs1107946) асоціювався з вираженішими порушеннями вентиляційної функції легень за обструктивним типом дихання внаслідок порушення колагеноутворення у бронхах, що може мати прогностичне значення для ранньої діагностики та прогнозування тяжкості клінічного перебігу цього захворювання та профілактики й лікування бронхіальної обструкції в пацієнтів. Доп.точки доступа: Nedelska, S. M. Fedosieieva, O. S. Свободных экз. нет