Синдром Нунан внаслідок мутації p.Ser257Leu у гені RAF1 (клінічний випадок) [Текст] / М. І. Душар [та ін.] // Сучасна педіатрія. Україна. - 2019. - N 4. - С. 66-70. - Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-главная: НУНАН СИНДРОМ -- NOONAN SYNDROME (генетика, диагностика, осложнения, этиология) КАРДИОМИОПАТИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКАЯ -- CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC (генетика, диагностика, этиология) ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS ДЕТИ -- CHILD Аннотация: Синдром Нунан (СН) — відносно поширений синдром множинних вроджених вад розвитку. Основними симптомами є постнатальна затримка росту, характерні дисморфії обличчя та широкий спектр вроджених вад серця. Найпоширенішими вродженими вадами серця є стеноз легеневої артерії та гіпертрофічна кардіоміопатія Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом (ЛЕК) всіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень було отримано поінформовану згоду батьків дитини Доп.точки доступа: Душар, М. І. Акопян, Г. Р. Макух, Г. В. Лук’яненко, Н. С. Гнатейко, О. З. Свободных экз. нет