Синдром Альперса-Гуттенлохера у лікарській практиці (клінічний випадок) [Текст] / М. І. Душар [та ін.] // Сучасна педіатрія. Україна. - 2019. - N 5. - С. 141-147. - Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-главная: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (генетика, диагностика) ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Аннотация: Синдром Альперса-Гуттенлохера — рідкісне та важке мітохондріальне захворювання, яке виникає внаслідок виснаження мітохондріальної ДНК (мтДНК) та обумовлене мутаціями у гені POLG1. Характеризується тріадою симптомів — прогресуючою регресією розвитку, важкими судомами та печінковою недостатністю. Хвороба невпинно прогресує і часто призводить до смерті внаслідок печінкової недостатності або епілептичного статусу протягом чотирьох років від початку захворювання. Лікування епілепсії препаратами вальпроєвої кислоти призводить до швидкого початку печінкової недостатності, тому його слід уникати. У статті описано спостереження 8-місячної дитини із міоклонічною епілепсією та печінковою недостатністю, яка виникла на тлі лікування вальпроєвою кислотою із летальним наслідком. Діагноз підтверджено молекулярно-генетичним дослідженням post mortum Доп.точки доступа: Душар, М. І. Акопян, Г. Р. Волос, Л. І. Ковалик, О. Я. Лошак, І. О. Губич, Г. М. Свободных экз. нет