Спостереження протягом 12 років за застосуванням ферментозамісної терапії у рідних брата і сестри з ослабленою формою мукополісахаридозу І типу: важлива роль початку лікування на ранньому етапі [Текст] / O. Gabrielli [et al.] // Сучасна педіатрія. Україна. - 2019. - N 6. - С. 106-113. - Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-главная: МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I -- MUCOPOLYSACCHARIDOSIS I (генетика, диагностика, лекарственная терапия) ФЕРМЕНТ-ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ -- ENZYME REPLACEMENT THERAPY (методы) ДЕТИ -- CHILD ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS Аннотация: Мукополісахаридоз I типу — це захворювання з аутосомнорецесивним типом успадкування, викликане дефіцитом α-L-ідуронідази, що характеризується прогресуючим перебігом із залученням у патологічний процес багатьох систем організму. З клінічної точки зору, мукополісахаридоз I типу поділяють на дві форми: важку (синдром Гурлер), симптоми якої проявляються у ранньому дитячому віці і характеризуються швидко прогресуючою неврологічною симптоматикою, й ослаблену (синдроми Гурлер—Шейє і Шейє), що проявляється повільнішим прогресуванням захворювання без/з наявністю легких уражень нервової системи. Специфічне лікування ослабленої форми мукополісахаридозу I типу полягає у ферментозамісній терапії ларонідазою (рекомбінантною формою альфа-L-ідуронідази людини, Альдуразим®). Ми представляємо тут клінічні дані і дані лабораторних досліджень щодо 12-річного пацієнта, хворого на ослаблену форму мукополісахаридозу I типу, що отримував ферментозамісну терапію, починаючи з віку 5 місяців, у порівнянні з даними щодо його 17-річної сестри, хворої на це захворювання, у якої терапію було розпочато у віці 5 років Представлення клінічного випадку. Клінічна оцінка цих рідних брата і сестри вказує на те, що початок терапії до настання захворювання, яке може бути виявлено клінічно, призвів до значного поліпшення наслідку у молодшого брата. Після 12 років ферментозамісної терапії зовнішній вигляд обличчя, лінійна швидкість росту, а також об’єм печінки і селезінки були нормальними; крім того, ступінь ураження суглобів, хребта і серцевого клапана був лише мінімальним порівняно з таким його сестри Результати цього дослідження вказують на те, що рання діагностика і ранній початок ферментозамісної терапії істотно змінюють природний перебіг ослабленої форми мукополісахаридозу I типу Доп.точки доступа: Gabrielli, O. Clarke, L. A. Ficcadenti, A. Santoro, L. Zampini, L. Свободных экз. нет