Реєстр пацієнтів із муковісцидозом як запорука ефективного менеджменту захворювання [Текст] / Г. В. Макух [та ін.] // Сучасна педіатрія. Україна. - 2020. - N 6. - С. 15-21. - Бібліогр. наприкінці ст. MeSH-главная: КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS (генетика, диагностика, эпидемиология) МЕДИЦИНСКОГО ОБСЛУЖИВАНИЯ МЕНЕДЖМЕНТ -- CASE MANAGEMENT РЕГИСТРАЦИЯ -- REGISTRIES Аннотация: Метою роботи було проаналізувати дані хворих з муковісцидозом (МВ) із України, введених у Реєстр пацієнтів Європейської асоціації МВ за 2017–2018 роки, та порівняти з параметрами за попередні роки Результати дослідження. Серед 210 пацієнтів із діагнозом МВ виявлено 49 алелей і 68 різних генотипів гена трансмембранного регуляторного білка МВ. Встановлено, що 57% хворих були гомозиготами за мажорною мутацією F508del, 31% — гетерозиготами. Співвідношення частки хворих на МВ дитячого та дорослого віку (старше 18 років) становило 78% і 22%, із зростанням частки дорослих пацієнтів порівняно з попередніми роками Формування бази даних пацієнтів з МВ у РПЄАМВ відкриває можливості для всебічного аналізу захворювання як на регіональному (в межах центру), так і на континентальному рівнях. Вивчення досвіду та менеджменту захворювання на основі досвіду 35 країн Європи (понад 40 000 пацієнтів) дозволить не тільки порівняти дані пацієнтів України, а і запозичити кращі схеми моніторингу стану здоров’я пацієнтів та лікування, що дозволить організувати і оптимізувати медичну допомогу хворим Доп.точки доступа: Макух, Г. В. Бобер, Л. Й. Роговик, Н. В. Лига, О. В. Ващук, О. І. Свободных экз. нет