Спінальна м’язова атрофія з пізнім початком [Текст] // НейроNEWS. - 2021. - № 5. - С. 59-60 Рубрики: Нусинерсен(Спинраза)--тер прим MeSH-главная: МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (диагностика, патофизиология, рентгенография, терапия, этиология) ОБЗОР -- REVIEW ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ -- MAGNETIC RESONANCE IMAGING (использование, тенденции) Аннотация: Спінальна м’язова атрофія — аутосомно-рецесивний нервово-м’язовий генетичний розлад, зумовлений гомозиготними мутаціями гена виживання мотонейронів (SMN)1, що призводить до дефіциту білка SMN у спинному мозку. До вашої уваги представлено огляд статті J. M. Park et al. «Effect of Nusinersen in a late onset spinal muscular atrophy patient for 14 months: A case report» видання Medicine (2021; 100: 1[e24236]), у якій описано перший у Південній Кореї клінічний випадок пацієнта зі спінальною м’язовою атрофію з пізнім початком, що ­отримував ліку­вання нусінерсеном упродовж 14 місяців Свободных экз. нет