Носко, Н.  О.     Поліморфізми 677C  T і 1298A  C гена MTHFR та рівень гомоцистеїну у пацієнтів з неалкогольною жировою хворобою печінки як складова онтологічної моделі [Текст] = Polymorphisms 677C  T and 1298A  C in the MTHFR gene and homocysteine levels in patients with non-alcoholic fatty liver disease as a component of the ontological model / Н.  О. Носко, О.  М. Рудь // Сучасна гастроентерологія. - 2021. - № 5/6. - С. 21-29. - Бібліогр.: в кінці ст. MeSH-главная: ГЕННАЯ ОНТОЛОГИЯ -- GENE ONTOLOGY (тенденции) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (действие лекарственных препаратов, иммунология) НЕАЛКОГОЛЬНАЯ ЖИРОВАЯ БОЛЕЗНЬ ПЕЧЕНИ -- NON-ALCOHOLIC FATTY LIVER DISEASE (генетика, иммунология, метаболизм, патофизиология) ГОМОЦИСТЕИН -- HOMOCYSTEINE (генетика, дефицит, диагностическое применение, иммунология, кровь, метаболизм) ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL Аннотация: Мета — систематизувати літературні дані щодо наявності поліморфізмів 677C T і 1298A C гена MTHFR та рівня гомоцистеїну у пацієнтів з неалкогольною жировою хворобою печінки (НАЖХП); розрахувати частоту комбінацій поліморфізмів 677C T і 1298A C гена MTHFR та їхній вплив на розвиток НАЖХП; порівняти рівень гомоцистеїну у пацієнтів з НАЖХП та без неї Систематизація наукових даних методом онтології щодо НАЖХП виявила, що поліморфізми 677C T і 1298A C гена MTHFR патогенетично пов’язані зі статистично значущим підвищенням рівня гомоцистеїну як маркера серцево‑судинних патологій. З огляду на багатофакторність гіпергомоцистеїнемії та значне поширення поліморфізмів 677C T і 1298А С гена MTHFR у популяції недоцільно використовувати генетичне дослідження на поліморфізм гена MTHFR рутинно у пацієнтів з НАЖХП, а лише для проведення диференційного діагнозу гіпергомоцистеїнемії Objective — to systematize literature data on the presence of 677C T and 1298A C polymorphisms in the MTHFR gene and homocysteine levels in patients with non‑alcoholic fatty liver disease (NAFLD); to calculate the frequencies 677C T and 1298A C polymorphisms combinations in the MTHFR gene and their impact on NAFLD development; to compare homocysteine levels in patients with and without NAFLD Ontological systematization of the scientific data on NAFLD revealed that 677C T and 1298A C polymorphisms in the MTHFR gen are pathogenetically associated with the significant increase in homocysteine levels as a marker of cardiovascular pathology. Giving the multifactorial nature of hyperhomocysteinemia and wide spread of 677C T and 1298A C polymorphisms in the MTHFR gen in population, it seems to be impractical to use genetic investigations for MTHFR gen polymorphism in NAFLD patients routinely, but only for the purpose of differential diagnosis of hyperhomocysteinemia Доп.точки доступа: Рудь, О. М. Свободных экз. нет